Thalassemia - tünetek

meghatározás

A thalassemia kifejezés számos öröklött betegséget foglal magában, amelyek befolyásolják a vért, különösen a hemoglobint, amelyet a vörösvértestekben hiányos mennyiségben találnak. Ennek oka a négy hemoglobin lánc egyikének szintézise hiánya, és leggyakrabban bizonyos populációkat érinti, beleértve a mediterrán országokban és a Távol-Keleten is. A thalassemia többféle típusa létezik: béta-major thalassemia vagy Cooley-vérszegénység, amelyekben mindkét gyermek génje befolyásolódik (homozigóta thalassemiaról beszélünk), minor béta-thalassemia vagy Rietti Micheli Greppi betegség, amelyben a két gén az egyik érintett (heterozigóta talassemia), halálos alfatalasémia születés előtt homozigóta, de jóindulatú formájában heterozigóta formájában. Mindhárom formában a normál hemoglobin nem elegendő mennyiségű. Más módok is vannak a kóros hemoglobin szintézisére. Ezen talasémiák közös pontja az, hogy krónikus vérszegénységet és olyan szövődményeket eredményez, mint például a szívelégtelenség. Ha a súlyos eseteket nem kezelik, a betegség a gyermek haláláig előrehalad.

tünetek

Thalassemia súlyos betegségben:

• gyermekkori súlyos vérszegénység;
• bőr elszíneződés;
• növeli a máj és a lép térfogatát;
• a koponya és az arc rendellenes alakúak;
• csontnövekedési rendellenességek

Heterozigóta talassemia esetén:

• a lép térfogatának enyhe növekedése;
• mérsékelt vérszegénység;
• néha a bőr enyhén sárgulása.

Alfa-thalassemia esetén:

• Változtatható tünetek az érintett gének számától függően, a magzat halálától a tünetek teljes hiányáig, a lép térfogatának izolált növekedéséig, mély vérszegénységgel.

diagnózis

A homozigóta talasémia esetén a fizikai kritériumok mellett a laboratóriumi vizsgálatok lehetővé teszik a diagnózist súlyos vérszegénység kimutatásával, esetenként ha hemoglobinszintje kevesebb, mint 6 g / liter. Minden esetben vérvizsgálat elvégzése vörösvértestek elemzéssel, hemoglobin elektroforézis szükséges a jelen lévő hemoglobin típusainak és eloszlásának a vérében történő azonosításához. Genetikai elemzés is lehetséges.

kezelés

A homozigóta talassemia esetén már korán ismételt vérátömlesztésre van szükség. A vas mennyiségének növekedése miatt a vérben gyógyszereket alkalmaznak annak részleges semlegesítésére: a vas kelátképzőkről beszélnek. Ezeket a kezeléseket a betegség leküzdésére használják, de az egyetlen gyógyító kezelés a csontvelő-átültetés.

megelőzés

Az egyetlen megelőzési módszer a talassémiában szenvedő ismert szülők genetikai orientációján alapszik. A születés előtt mutáció-keresési technikákkal vagy a magzat hemoglobinjának elektroforézissel elvégezhető.