Veleszületett myopathiák

A myopathiák a neuromuszkuláris betegségek legkülönbözőbb csoportja, mivel a tünetek és súlyosságuk nagyon eltérő lehet - ilyen sokan meghaladnak minden mintát. Egyetlen vonásuk közös - az izmok hibás működése támasztja alá őket. Mi okozza a myopathiát? Milyen szerepet játszik a rehabilitáció a myopathiában?

A myopathiák olyan ritka betegségek csoportja, amelyek izomgyengeséghez és kimerüléshez vezetnek. A betegség folyamata a vázizomsejtekben kezdődik. Az olyan betegségek, mint a gerinc izom atrófiája, a myasthenia gravis, a miaszténikus szindrómák vagy a neuropátiák, nem tartoznak a myopathiába, mert tüneteik az idegrendszer más struktúráinak károsodásával járnak. A szakemberek általában kizárják a myopathiák csoportjából az izomdisztrófiákat, amelyek laboratóriumi vizsgálatokban kissé eltérő lefolyásúak és más képet mutatnak.

A myopathiás betegek gyakran azt mondják, hogy izomfájdalomtól szenvednek, ami csak számos neuromuscularis betegség tünete. Mi több - miopátiákban előfordulhat, hogy egyáltalán nem jelenik meg. Ezeket a betegségeket két alapvető csoportra osztják: veleszületett myopathiákra és szerzett myopathiákra. Előbbi rengeteg fajtában kapható.

Myopathiák: zavaró változatosság

A myopathia egyes esetei okuk, tüneteik és lefolyásuk szerint különböznek. Ezek mind genetikailag meghatározottak, de az öröklés módja sokféle. Lehet mind autoszomális domináns (akkor a betegség nemzedékről nemzedékre továbbjut), mind recesszív. Az is előfordul, hogy egy "hibás" gén társul az X kromoszómához, akkor a nők csak a hordozói, és csak a férfiak szenvednek a betegségben.

Az is előfordul, hogy a betegség nem öröklődik, mert egy génmódosítás eredményeként jelenik meg azokban a sejtekben, amelyekből egy adott személy létrejött. Mivel a myopathiák genetikailag meghatározottak, úgy tűnik, hogy tüneteik gyermekkorban mindig jelen vannak. Valójában e betegségek nagy csoportja megjelenik ebben az életszakaszban, de bármely életkorban megbetegedhet, még az élet 5. vagy 6. évtizedében is.

A myopathia leírásának nehézségeit a tünetek széles spektruma és e betegségek változatos lefolyása okozza. Egyeseknél a betegség lassan, másokban gyorsan halad, ami korai fogyatékossághoz, néha légzési elégtelenséghez vezet.
A myopathiában szenvedő embereknek gyakran szükségük van a család gondozására. De nem feltétlenül ez a helyzet.

A felnőttkorban a betegségben szenvedő betegek meglehetősen jó állapotban és egészségben 90 évet élhetnek. Ide tartoznak többek között bizonyos metabolikus myopathiában szenvedő betegek, akiknek a tünetei nem konzisztensek. Tehetik példáulnéha súlyos izomfájdalmak jelentkeznek edzés után, ami után minden normalizálódik.

Olvassa el még: Gumós szklerózis: okai, tünetei és kezelése Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség merev emberi szindróma - okai, tünetei és kezelése

A myopathia tünetei

Az izomgyengeség a myopathia legjellemzőbb tünete, de nem specifikus (más neuromuszkuláris betegségeknél is előfordul) és egy a sok közül. Tehát melyek a myopathia korai jelei, amelyeknek aggasztónak kell lenniük?

• A myopathia tünetei gyermekeknél - az első életévben látható test petyhüdtsége, amely gyakran a motoros vagy pszichomotoros fejlődés késésével jár. A myopathiában szenvedő csecsemők későn kezdenek felülni, felállni és járni. A lazaságot és a mozgás késleltetését fokozó másik tünet a gerinc korai és gyorsan romló görbülete. Ritkábban a myopathia jele súlyos légúti fertőzések, kezdve egy banális orrfolyástól. Néha a myopathia tünetei annyira finomak, hogy sokáig észrevétlenek maradnak. A gyermek fizikailag kevésbé fitt, mint társai, és kerüli a fizikai aktivitást.
• A myopathia tünetei felnőtteknél, a tünetek spektruma nagyon széles, kezdve az erős izomfájdalomtól az élet során többször is a megerőltető testmozgás után, egészen egyes izomcsoportok gyengeségéig. Nehézségek merülhetnek fel a lépcsőn való felmászás, a kádból való kijutás és emeléskor markáns gyengeség a kézben. Hirtelen problémát okoz a fésülés vagy a függesztett szekrény elérése.

 

A myopathia diagnosztizálása: izmok mikroszkóp alatt

A tesztek listája nem rövid, és nem minden beteg esetében azonos, tekintettel a tünetek széles skálájára, a változatos lefolyásra és a különböző myopathiák eltérő genetikai mechanizmusaira. Néhány vizsgálatot mindig myopathia gyanúja esetén végeznek. Ezek közé tartozik a kreatin-kináz (CK) enzim laboratóriumi vizsgálata. De csak néhány myopathiában a CK emelkedett.

Az elektromiográfiai vizsgálat (EMG), amely lehetővé teszi a perifériás izmok és idegek működésének értékelését, kisegítő jelentőségű a myopathiás betegeknél, és nem határozza meg a diagnózist.

A legtöbb információt az izom mintájának hisztopatológiai vizsgálata szolgáltatja, amely myopathiás változásokat és anomáliákat mutat be az izomrostokban, jellemzően egy sajátos myopathiára.

Bizonyos esetekben indokolt a diagnózis kiterjesztése a légzőrendszer felmérésére is, mert a légzőizmok gyengülése a betegség jelentős eleme lehet, valamint a szív EKG-ja és visszhangja is, mivel egyes myopathiák a szívizom károsodásával járhatnak. Néha genetikai vizsgálatokat is végeznek.

A kulcs a myopathia rehabilitációja

Nem gyógyíthatjuk a myopathiát. Ugyanakkor tüneti módon kezelhetjük őket a betegek jobb életminőségének biztosítása és a súlyos szövődmények megelőzése érdekében. Az alapvető kezelés a gyógytornász rendszeres rehabilitációja az izmok nyújtására és megerősítésére. Ez az egyetlen jelenleg ismert módszer a betegség előrehaladásának gátlására és a fizikai erőnlét fenntartására a lehető leghosszabb ideig, ezért a veleszületett myopathiában szenvedő betegeknek jobb hozzáférést kell biztosítani a visszatérített rehabilitációhoz.

A terápiás tevékenységeket mindig személyre szabják és az igényektől függően folyamatosan korrigálják. A legtöbb veleszületett myopathia esetében a farmakológia még nem kínál semmit a betegeknek.

A rehabilitációt megfelelően kell kiválasztani és adagolni. Az egyikre egész életében a hét 5 napján van szükség, mások számára elegendő negyedévente vagy félévente egy hónapig gyógytornász felügyelete alatt edzeni, kiegészítve otthoni öngyakorlatokkal.

A folyamatos ellátás elemei a légző- és a szív- és érrendszer munkájának monitorozása is, hogy szükség esetén megfelelő kezelést valósítsanak meg. Egyesek ortopédiai felszereléseket igényelnek (pl. Ortézisek, fűzők). Az utóbbi években javult a hozzáférése, de a helyzet nem tökéletes. Az ortopédiai ellátás megrendelését az orvos kiadásától számított 30 napon belül meg kell kezdeni. Különböző okokból ez túl rövid határidő lehet a legsúlyosabban beteg gondozók számára. Az ortopédiai ellátások társfinanszírozása a Nemzeti Egészségügyi Alapból nem mindig elegendő.

Az orvosok továbbra is olyan új terápiákra várnak (pl. Gén, őssejt), amelyek áttörést jelenthetnek a myopathia kezelésében. Az elmúlt 10 évben nagyon sok kutatás történt, ezért az idegtudósok óvatos optimizmussal tekintenek a jövőre. De mégis a legfontosabb az összes rendelkezésre álló kezelési módszer alkalmazása, hogy a fárasztó testmozgásnak, a gondos neurológiai, kardiológiai, tüdő- és ortopédiai ellátásnak köszönhetően a betegek jó állapotban tartsák őket.

Fontos

Szerzett myopathiák

A szerzett myopathiák autoimmun (autoimmun) természetű gyulladásos betegségek, amelyek bármely életkorban kialakulhatnak. A leggyakoribbak a dermatomyositis és a polymyositis. A betegség e csoportjára gyógyszeres kezelés áll rendelkezésre. Általában hatékony. Javítja a mobilitást, lassítja a myopathia progresszióját és megakadályozza annak szövődményeit. A rehabilitációt azonban be kell építeni a kezelési tervbe.

Ajánlott cikk:

Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Po ... havonta "Zdrowie"