A Hemimelia a végtagok születési rendellenessége. A hemimelia okai, tünetei és kezelése

A Hemimelia olyan születési rendellenesség, amelyet az alsó vagy felső végtag disztális részének teljes vagy részleges hiánya jellemez. A hemimeliában szenvedő személy úgy néz ki, mintha egy végtag egy része elvágódott volna, ezért a hibát néha a végtagok veleszületett amputációjának nevezik. Milyen okai és tünetei vannak a hemimeliának? Hogyan kezelik?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos „Végtag”) egy nagyon ritka veleszületett hiba, amelyet az alsó vagy felső végtag disztális részének, vagy az alsó lábszárnak és az alkarnak egy vagy kétoldali hiánya jellemez. A hemimeliának négy típusa van:

  • fibuláris hemimelia - a fibula veleszületett hiánya;
  • tibialis hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya;
  • Radiális hemimelia - a sugárcsont veleszületett hiánya;
  • ulnaris hemimelia - az ulna veleszületett hiánya;

A Hemimelia lehet független (elszigetelt) hiba. Azonban gyakran együtt jár más veleszületett rendellenességekkel, például például az összeolvadt ujjakkal (más néven hyperplasia, syndactyly), extra ujjakkal (polydactyly), homár kéz / láb (ectrodactyly), veleszületett valgus láb, Fanconi vérszegénység vagy Sprengel-kór. A születési rendellenességek szindrómáinak egyik összetevője is lehet. Például a sugár veleszületett hiánya egyebek között része.TAR szindróma (radiális thrombocytopenia szindróma).

Hemimelia - okai és kockázati tényezői

A spontán génmutáció vagy az embriogenezis zavara a hemimelia kialakulásához vezethet. A hiba öröklődhet.

Ismertek olyan teratogén (magzati fejlődési rendellenességek) tényezők is, amelyek növelhetik a hemimelia kockázatát. Ide tartoznak a röntgensugarak, a terhesség alatti vírusfertőzések és a gyógyszerek. Például a magzat talidomidnak való kitettsége (az 1960-as években a terhes nők reggeli betegségének megelőzésére szánt gyógyszer volt) a terhesség első trimeszterében a legismertebb tényező, amely veleszületett sugárhiányhoz vezethet.

JÓ TUDNI >> A rubeola terhesség alatt súlyos hibákat okoz a magzatban

Hemimelia - tünetek

1. Fibularis hemimelia - a fibula veleszületett hiánya

Ebben a hibában hiányoznak a fibula, a talus és a sarokcsontok. Ezenkívül a comb kissé megrövidülhet, és a sípcsont meghajlhat. A láb kissé görbe lehet.

2. Tibialis hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya

A végtag rövidülése jellemző, és a láb a külső tengely felé fordul a hosszú tengelyéhez képest (lábszupináció). Ezenkívül a térdízület (ha egyáltalán kialakul) 90 százalékban. esetek instabilak. Ezenkívül a fibula tengelyirányban elmozdul a combcsonttól, deformálódhat vagy normális is lehet.

3. Radiális hemimelia - a radiális csont veleszületett hiánya

A sugár veleszületett hiányát az alkar rövidülése jellemzi - ennek következtében a kezek közvetlenül a könyök mellett vannak. Ezenkívül a csukló elmozdul az ulna disztális végéhez képest. Ebben a hibában mindig van egy hüvelykujj fejletlensége, amely különböző súlyossági fokokban fordul elő.

4. Ulnar hemimelia - az ulna veleszületett hiánya

Az alkar rövid, a könyök felé kissé hajlított, a könyökízület hajlítottan helyezkedik el.

Hemimelia - kezelés

Lengyelországban a sípcsont és a fibula csontjainak veleszületett hiánya esetén csak a végtag amputációja és további protézise lehetséges. Dr. Dror Paley, a The Paley Advanced Limb Hosszabbító Intézet ortopédusa azonban St. A Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) egy speciális berendezéssel (térbeli szuperkeret - vagy külső rögzítő) használja az ezzel a hibával küzdő gyermekeket az ízületek és izmok rekonstrukciójával (lábegyenesítés, csonthosszabbítás és nem létező ízületek felépítése) együtt. Fontos, hogy a műtétet a lehető leghamarabb végezzük, lehetőleg 18 és 24 hónapos kor között. Sajnos a működési költségek nagyon magasak és meghaladják az 1 millió PLN-t.

A sugár és az ulna csontok veleszületett hiánya esetén a művelet abból áll, hogy egy készüléket helyeznek a csontvázba a csukló és az alkar kiegyenesítésére és nyújtására.

Olvassa el még: Magzati genetikai ultrahang: A vizsgálat célja és menete Genetikai betegségek. Lehetséges-e az abortusz Spina bifida genetikai betegség esetén - a magzat súlyos rendellenessége? Címkék:  Szex Regenerálás Hírek 

Érdekes Cikkek

add