A Hemimelia olyan születési rendellenesség, amelyet az alsó vagy felső végtag disztális részének teljes vagy részleges hiánya jellemez. A hemimeliában szenvedő személy úgy néz ki, mintha egy végtag egy része elvágódott volna, ezért a hibát néha a végtagok veleszületett amputációjának nevezik. Milyen okai és tünetei vannak a hemimeliának? Hogyan kezelik?
Hemimelia (hemi- + gr. mélos „Végtag”) egy nagyon ritka veleszületett hiba, amelyet az alsó vagy felső végtag disztális részének, vagy az alsó lábszárnak és az alkarnak egy vagy kétoldali hiánya jellemez. A hemimeliának négy típusa van:
- fibuláris hemimelia - a fibula veleszületett hiánya;
- tibialis hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya;
- Radiális hemimelia - a sugárcsont veleszületett hiánya;
- ulnaris hemimelia - az ulna veleszületett hiánya;
A Hemimelia lehet független (elszigetelt) hiba. Azonban gyakran együtt jár más veleszületett rendellenességekkel, például például az összeolvadt ujjakkal (más néven hyperplasia, syndactyly), extra ujjakkal (polydactyly), homár kéz / láb (ectrodactyly), veleszületett valgus láb, Fanconi vérszegénység vagy Sprengel-kór. A születési rendellenességek szindrómáinak egyik összetevője is lehet. Például a sugár veleszületett hiánya egyebek között része.TAR szindróma (radiális thrombocytopenia szindróma).
Hemimelia - okai és kockázati tényezői
A spontán génmutáció vagy az embriogenezis zavara a hemimelia kialakulásához vezethet. A hiba öröklődhet.
Ismertek olyan teratogén (magzati fejlődési rendellenességek) tényezők is, amelyek növelhetik a hemimelia kockázatát. Ide tartoznak a röntgensugarak, a terhesség alatti vírusfertőzések és a gyógyszerek. Például a magzat talidomidnak való kitettsége (az 1960-as években a terhes nők reggeli betegségének megelőzésére szánt gyógyszer volt) a terhesség első trimeszterében a legismertebb tényező, amely veleszületett sugárhiányhoz vezethet.
JÓ TUDNI >> A rubeola terhesség alatt súlyos hibákat okoz a magzatban
Hemimelia - tünetek
1. Fibularis hemimelia - a fibula veleszületett hiánya
Ebben a hibában hiányoznak a fibula, a talus és a sarokcsontok. Ezenkívül a comb kissé megrövidülhet, és a sípcsont meghajlhat. A láb kissé görbe lehet.
2. Tibialis hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya
A végtag rövidülése jellemző, és a láb a külső tengely felé fordul a hosszú tengelyéhez képest (lábszupináció). Ezenkívül a térdízület (ha egyáltalán kialakul) 90 százalékban. esetek instabilak. Ezenkívül a fibula tengelyirányban elmozdul a combcsonttól, deformálódhat vagy normális is lehet.
3. Radiális hemimelia - a radiális csont veleszületett hiánya
A sugár veleszületett hiányát az alkar rövidülése jellemzi - ennek következtében a kezek közvetlenül a könyök mellett vannak. Ezenkívül a csukló elmozdul az ulna disztális végéhez képest. Ebben a hibában mindig van egy hüvelykujj fejletlensége, amely különböző súlyossági fokokban fordul elő.
4. Ulnar hemimelia - az ulna veleszületett hiánya
Az alkar rövid, a könyök felé kissé hajlított, a könyökízület hajlítottan helyezkedik el.
Hemimelia - kezelés
Lengyelországban a sípcsont és a fibula csontjainak veleszületett hiánya esetén csak a végtag amputációja és további protézise lehetséges. Dr. Dror Paley, a The Paley Advanced Limb Hosszabbító Intézet ortopédusa azonban St. A Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) egy speciális berendezéssel (térbeli szuperkeret - vagy külső rögzítő) használja az ezzel a hibával küzdő gyermekeket az ízületek és izmok rekonstrukciójával (lábegyenesítés, csonthosszabbítás és nem létező ízületek felépítése) együtt. Fontos, hogy a műtétet a lehető leghamarabb végezzük, lehetőleg 18 és 24 hónapos kor között. Sajnos a működési költségek nagyon magasak és meghaladják az 1 millió PLN-t.
A sugár és az ulna csontok veleszületett hiánya esetén a művelet abból áll, hogy egy készüléket helyeznek a csontvázba a csukló és az alkar kiegyenesítésére és nyújtására.
Olvassa el még: Magzati genetikai ultrahang: A vizsgálat célja és menete Genetikai betegségek. Lehetséges-e az abortusz Spina bifida genetikai betegség esetén - a magzat súlyos rendellenessége?
