Mostanáig nem volt ismert a gén eredetével kapcsolatos gén, ám egy ma, a „Nature Genetics” kiadványban közzétett cikkben az USA, India, Olaszország és Japán tudósai azonosították az első, ezzel a betegséggel kapcsolatos gént.
A tanulmány összefüggést tár fel a családi dilatált kardiomiopátia és az mTOR fehérje túlzott aktiválása között is. Mivel pedig jelenleg számos jóváhagyott létező gyógyszer létezik, amelyek kifejezetten ennek a proteinnek a blokkolására irányulnak, mint például a rapamicin, amelyeket elsősorban immunszuppresszív gyógyszerként használnak szilárd szervátültetéseknél, a kutatók azt sugallják, hogy ezen mTOR-gátlók közül legalább egy Hatékony lehet a családi dilatált kardiomiopátia progressziójának megállítására.
"A jövőben reméljük, hogy kezelni fogjuk az összes komplex betegséghez hozzájáruló genetikai variációt, és nem csak a szívelégtelenséget késleltető gyógyszereket" - mondja Valentin Fuster spanyol, a Zena Kardiológiai Intézet igazgatója és Michael A. Wiener a Sínai-hegyről ( USA). A Fuster számára ez a rendkívüli tanulmány "a kezelés első generációjához" vezet, és "új reményt nyújt a betegek olyan csoportjára, akiknek nincs más orvosi forrása".
Nincs gyógymód
A gyermekkori családi dilatált cardiomyopathia olyan betegség, amelyet a szívizom fokozatos gyengülése és megvastagodása jellemez, és amely szívelégtelenséghez és korai halálhoz vezethet. A szakértők becslése szerint ez 250 betegből mintegy egyet érint. Ez egy genetikailag összetett betegség, mivel legalább 40 gén variánsaival társul, de az esetek 50-60% -ában ismeretlen eredetűek lehetnek. Jelenleg magyarázza Dimpna Albert, a Spanyol Kardiológiai Társaság gyermekkardiológiai és veleszületett szívbetegségek szekciójának gyógymódja, és a rendelkezésre álló gyógyszerek csak késleltetik a pangásos szívelégtelenség kialakulását vagy az agresszívabb terápiák szükségességét, például a szív. "Az esetek 80% -ában a betegeknek szívátültetésre van szükségük" - mondja a szakértő.
Ebben a tanulmányban a tudósok több mint 500 felnőtt és gyermek esetében, akiknek pereme kitágult kardiomiopátiában szenved, és több mint 1100 egészséges kontrollcsoportból származó DNS-t szekvenáltak több etnikailag differenciált csoportból, hogy egy kicsit tovább fejlesszék a betegség genetikai profilját. Így felismerték a RAF1 génben bekövetkezett változásokat a gyermekkori családi dilatált cardiomyopathia okaként és megállapították, hogy az ilyen mutációkkal rendelkező betegek esetében valószínűbb, hogy gyermekek betegségét diagnosztizálják. Ezek a genetikai variációk a gyermekkori családi dilatált kardiomiopátia körülbelül 10% -át tették ki a vizsgált populációkban. A szakértők azt is észrevették, hogy a RAF1 génben bekövetkezett változások megnövelik az mTOR fehérje aktivitását, amely gátolható a már jóváhagyott különféle gyógyszerekkel.
Eredményeik validálására a tudósok ezeket a genetikai változásokat elvégezték a zebrahalban. És amikor az állatokat rapamicinnel kezelték, amely az mTOR fehérje gátlására szolgáló egyik gyógyszer, a zebrahal szívhibái részben megfordultak, és a fehérje szintje egészséges profilra változott.
"Jelenleg gyakorlatilag nem kezelik a kifejezetten genetikai változásokat célzó kitágult kardiomiopátia kezelését, tehát ez a megállapítás áttörés" - mondta Bruce Gelb, a Sinai-hegyi kórház. "A következő döntő lépés e biológiai mechanizmus tanulmányozása egy emlős modellben és génadatokban a rapamicin vagy egy rokon gyógyszer klinikai vizsgálatának alátámasztására e betegségben szenvedő betegek esetében, akiknek ezek a genetikai változatai vannak."
A tanulmány, Albert megjegyzi, "előzetes", és "meg kell erősíteni emlősökben", de "új módszert kínál ezen emberek kezelésére". A munka érdekessége, hogy bár ismert volt, hogy genetikai okok vannak a családi dilatált myocardipathia eredetén, "egyik sem volt kezelhető, mint a kutatásban javasolt". Ha ez végre működik, "azonosíthatja a gyermekek betegeit - jelenleg általában idősebbekként diagnosztizálják őket, mert alig vannak tünetek - a szívkárosodás elkerülése érdekében", és alkalmazhatja ezt a lehetséges kezelést.
Forrás: www.DiarioSalud.net
-na-proszek-do-prania---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
