Achondroplasia: okai, tünetei, kezelése

Az Achondroplasia olyan betegség, amelyet egyetlen génmutáció okoz. Az ezzel az egységgel rendelkező betegeknél a legfontosabb a növekedés hiánya, de mindenképpen több az achondroplasia tünete - többek között a következők: a végtagok hosszának lerövidítése és az ujjak hosszának csökkentése. Jelenleg az achondroplasia ellen nem lehet gyógyítani, de megnyugtató, hogy az ebben a betegségben szenvedő betegek várható élettartama az általános népességhez hasonló.

Az Achondroplasia genetikailag meghatározott ritka betegség. A betegség előfordulásának gyakoriságára vonatkozó adatok különböző források között különböznek, de egy dolgot biztosan meg lehet mondani: az achondroplasia nem gyakori betegség, mivel 40 ezer 1-ből 15 ezer élőszületésből 1-ben fordul elő [1]. Ami az achondroplasiában szenvedők nemét illeti, nincs észrevehető tendencia, hogy ez az egység nemtől függően gyakrabban forduljon elő - nőknél és férfiaknál az achondroplasia hasonló gyakorisággal fordul elő.

Hallja meg, mi az achondroplasia. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Achondroplasia: okai

Az Achondroplasia genetikai mutációk eredményeként jelentkezik. Ezt a betegséget az FGFR3 génhez (a fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor rövidítése), azaz a fibroblast növekedési faktor receptor génjéhez kapcsolódó mutációk okozzák. Ennek a génnek a terméke részt vesz a porc és a csontszövet rekonstrukciójával kapcsolatos folyamatokban - az achondroplasia során fellépő genetikai rendellenességek az endokondrális csontosodás rendellenességeihez vezetnek, és ez az achondroplasia tüneteinek lényege.

A betegség túlnyomó többségében, még az achondroplasia összes esetének akár 90% -ában is, a gyermek spontán mutációja okozza [2]. Ez azt jelenti, hogy a genetikai hiba magában a páciensben fordul elő, szülei pedig teljesen normális magasságúak, és maguk sem szenvednek achondroplasiában. Nem teljesen ismert, hogy mi vezet spontán mutációk megjelenéséhez, amelyek achondroplasiához vezetnek, az egyik tényező, amely hozzájárulhat ezek előfordulásához, az apa előrehaladott kora (35 év felett).

Az achondroplasia fennmaradó eseteiben a betegség úgy jön létre, hogy a mutáns gént örökli az achondroplasiában szenvedő szülőtől (vagy szülőktől). Ebben a helyzetben a betegség dominánsan autoszomális öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő achondroplasiában szenved, akkor az utódaiban a betegség kialakulásának kockázata 50%. És ha egy pár teherbe esik, és mindkét partner achondroplasiában szenved, akkor 50% az esély arra, hogy achondroplasiás gyermeke lesz, 25% az esélye, hogy gyermeke egészséges lesz, és 25% az esélye, hogy gyermeke hordozóvá válik. a mutált gén mindkét példánya (és az achondroplasia esetében ez a helyzet halálos, ami azt jelenti, hogy megöli a magzatot).

Olvassa el még: A méhben fellépő szívhibák kezelése. Mi a szívproblémák prenatális kezelése? Spina bifida - a magzat súlyos rendellenessége Anencephaly (anencephaly) - az idegcső hibája

Achondroplasia: tünetek

Az achondroplasia-ban szenvedő gyermekkel kapcsolatos első rendellenességek születése pillanatától kezdve láthatók (és gyakran még korábban is, mert az első változások még a méhen belüli élet során is megfigyelhetők a betegeknél). Az achondroplasia leggyakoribb tünetei a következők:

  • aránytalan (a testhez viszonyítva) végtagok, emellett a végtagokon belül észrevehetően rövidülnek a proximális részeik (közelebb a testhez)
  • a fej kerületének növekedése (makrocefália), a homlok túlzott kidudorodásával együtt
  • az orrhíd összeomlása
  • nagyon rövid ujjak
  • a mellkas szűkülete
  • kicsi kezek (micromelia) az ujjak meghatározott helyzetével, így az achondroplasiában szenvedő betegek keze hasonlíthat egy tridentre

A fent említett rendellenességek, amelyeket közvetlenül a születés után észleltek, achondroplasia esetén az izomtónus csökkenésével (hipotónia) is társulhat. Ezenkívül az ezzel az egységgel rendelkező gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki hydrocephalus - ez az állapot kezelést igényelhet, ezért achondroplasiában szenvedő újszülötteknél képalkotó vizsgálatokat végeznek a koponyában a túlzott folyadék felhalmozódásának megerősítésére vagy kizárására.

Ahogy az achondroplasiában szenvedő gyermek öregszik, a betegség további tünetei még hangsúlyosabbá válhatnak. A magassághiány jellemző az achondroplasiára - ez az egység a törpélet egyik oka, és ennek során a férfiak átlagosan elérik a 131 centiméteres magasságot, míg az achondroplasiában szenvedő nők átlagosan körülbelül 124 centimétert mérnek [3].

Sajnos az achondroplasia eddig leírt tünetei nem az egyetlen problémát jelentik ezzel az entitással. Nos, az achondroplasiában szenvedő betegek hajlamosak a túlzott mélységű gerincgörbülésekre, és a gerinc szűkületének kockázata is megnő. A mellkas felépítésében fellépő hibák miatt a betegeknél légzőszervi rendellenességek alakulhatnak ki, emellett - a fejszerkezetek szerkezetének anatómiai különbségei miatt - az ENT-rendellenességek, például a középfül visszatérő fertőzései, gyakoribbak achondroplasiában szenvedőknél. Az elhízás egy másik probléma, amelyet gyakrabban jelentenek az achondroplasia populációban.

Az egyik szempontot ki kell emelni - ahogyan az achondroplasia sokféle rendellenességgel társul, így általában nem az idegrendszer működésére vonatkoznak - achondroplasia-ban szenvedő betegek intellektusa általában nem rendellenes.

Achondroplasia: diagnózis

Az Achondroplasia a csecsemő születése után ennek az egyénnek a jellemző tünetei alapján gyanítható. Gyanítható, hogy a gyermek achondroplasiában szenvedhet, de a terhesség alatt ez még mindig lehetséges - az orvos javasolhatja, hogy ilyen lehetőség áll fenn ultrahang elvégzésével a terhesség alatt, amelynek során achondroplasiára utaló rendellenességeket észlelnek (például szokatlanul nagyok a terhességi korhoz képest) , a gyermek fejének méretei).

A fentiek azonban csak azt írják le, hogy miként gyanítható az achondroplasia. A betegség végső diagnosztizálása genetikai tesztek elvégzése után tehető fel, amelyek során az egyénre jellemző mutációk detektálhatók.

Achondroplasia: Kezelés

Jelenleg nincs módszer az achondroplasia okozati kezelésére, vagyis olyan módszer, ahol lehetséges a betegséghez kapcsolódó mutáció kiküszöbölése és annak hatásainak megszüntetése. Achondroplasiában szenvedő betegeknél a terápiát elsősorban akkor hajtják végre, amikor ennek az egységnek bizonyos szövődményei alakulnak ki, például a gerinccsatorna jelentős szűkülete, amely a gerincvelő összenyomódásához vezet (ahol műtéti kezelés végezhető), vagy a középfül gyakori fertőzései (amelyben a betegek antibiotikumokat írhatnak fel).

Néhány achondroplasiában szenvedő betegnél növekedésük fokozása érdekében próbálnak növekedési hormon készítményeket adni nekik. Jelenleg azonban egy ilyen eljárás ellentmondásosnak tűnik, mert egyes kutatók szerint az így elért eredmények alig kielégítőek.

Achondroplasia: prognózis

Az Achondroplasia minden bizonnyal jelentős hatást gyakorolhat az ettől szenvedő betegek életére, de legalább egy, az egyénhez kapcsolódó információ megnyugtató. Jó hír ebben az esetben az, hogy az achondroplasiában szenvedő emberek többségének várható élettartama nem rövidebb, mint az általános népességé.

Források:

[1] Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet anyagai, on-line hozzáférés: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
[2] Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete anyagai, on-line hozzáférés: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
[3] Egyesült Államok anyagai Országos Orvostudományi Könyvtár, online hozzáférés: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis

A szerzőről

Íj. Tomasz Nęcki Orvosi diplomát szerzett a poznańi Orvostudományi Egyetemen. Tisztelője a lengyel tengernek (lehetőleg fejhallgatóval a fülében sétálgasson a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való együttműködés során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van. Címkék:  Család Gyógyszerek Szex 

Érdekes Cikkek

add