A hibás BRCA1 gén volt az oka Angelina Jolie megelőző mastectomiájának. Tényleg olyan veszélyes a BRCA1 mutáció? Kinek kell genetikai vizsgálatnak alávetni magát?
A hibás BRCA1 gén 1000 beteg közül körülbelül 1-et érint emlőrákkal. A mutáns gént hordozó nők körében azonban a rák kialakulásának kockázata az emlőrák esetében akár 30-80 százalék, a petefészekrák esetében 11-40 százalék, a tubális és peritoneális rák esetében pedig körülbelül 10 százalék.
Hallani a hibás BRCA1 génről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést
Hibás BRCA1 gén: örökletes mutáció
A BRCA1 mutáció örökletes mutáció, ezért azok a nők, akiknél a családban korábban előfordult petefészek- és mellrák, valamint vastagbélrák, prosztatarák vagy férfi ősök mellrákja, különösen veszélyeztetettek. Emlékeztetni kell arra, hogy a génmutáció jelenléte nem mindig eredményez rákot.
Hibás BRCA1 gén: kit kell tesztelni?
A mutált BRCA1 gén kimutatásának tesztjét minden olyan 25 évesnél idősebb nőnek el kell végeznie, akinek a családjában akár egy emlő- vagy petefészekrák is előfordult. Akkor is érdemes megtenni, amikor nem voltak ilyen emberek. A hibás BRCA gén mind az anyától, mind a nagymamától örökölhető - az apától is, aki mellráktól szenvedve közvetíti a hibás genetikai anyag továbbadását. Olyan nők, akik:
- rosszindulatú daganatok voltak a családban
- az anamnézis vagy a petefészekrák családi kórelőzménye 50 éves kor előtt
- használja a fogamzásgátlást
- bármilyen változása van a melleiben
Hibás BRCA1 gén: hol lehet tesztelni?
A hibás BRCA1 gén jelenlétének tesztje Lengyelország-szerte laboratóriumokban végezhető el. A legjobb azonban az egyik onkológiai genetikai klinikán megtenni. A teszt elvégzéséhez nincs szükség beutalóra. Ha az örökletes teherrel küzdő betegek csoportjába tartozik, akkor azt ingyenesen megteheti, ha nincs veszélyben, akkor körülbelül 300 PLN-t kell fizetnie. A klinika címe a www.genetyka.com címen található. Ha a teszt eredménye megerősíti a mutált BRCA1 gén jelenlétét, rendszeres vizsgálatokon kell átesnie és szigorúan be kell tartania az orvos utasításait.
Olvassa el még: Preventív mastectomia: a prevenciós mastectomia indikációi, lefolyása és hatékonysága ... Tumormarkerek (tumorantigének) - a betegségek vérében jelen lévő anyagok ... Hogyan válasszunk jó genetikai laboratóriumot? Petefészekrák: kialakulását gátolhatja antiangiogén terápia
