Évek óta szenteli a génterápiás kutatásokat annak érdekében, hogy gyógyulást találjon a Fanconi vérszegénységgel szemben, amely egy gén mutációja által okozott szindróma. Ez az idő lehetőséget adott neki, hogy találkozzon a Spanyolország száz családjával, amelyekben ez a patológia sújtotta tagot, az úgynevezett ritka betegségek csoportján belül, amelyek idegenségük miatt nem lehetnek oka ennek a problémanak a feledékenység dobozában tartására. . Juan Bueren, a CIEMAT hematopoietikus sejtgénterápiás programjának igazgatója számára a korlátozott betegszám nem mentség. Erre az elkötelezettségre példa a klinikai vizsgálat, amelyet most koordinálnak az e célra létrehozott, EUROFANCOLEN elnevezésű konzorciumon belül.
"Ez a projekt annak folytatása, amelyet az Egészségügyi Minisztérium jóváhagyott a klinikai vizsgálatok támogatására vonatkozó 2012. évi felhívásban, amely extra támogatást kapott az Európai Unió VII. Keretprogramja alapján. Összesen 11 csoport vagyunk, amelyek találkoznak Madridban, hogy meghatározza az esszé egyes részleteit, és elég fontosnak tűnt a nyilvános bemutatáshoz "- mondja Bueren.
E kutató szerint, aki szintén tagja a Ritka Betegségek Hálózatának Biológiai Orvostudományi Kutatóközpontjának (CIBERER), a jelenleg zajló vizsgálat célja a sok betegség egyikének elkerülése, amely ezen betegeknek felmerül. "A Fanconi-betegség egy komplex betegség, amelynek különböző tünetei vannak, amelyek közül a csontvelő-elégtelenség az egyik legfontosabb, de nem ez az egyetlen. Megpróbáljuk kezelni ezen betegek hematológiai problémáját. genetikai rendellenességeikkel vagy szilárd daganatokkal rendelkeznek, amelyeket e protokoll alkalmazásával nem oldnak meg. A leggyakoribb, vagyis a gerincvelő-zavar gyógyítására szolgálnak "- magyarázza Bueren.
Gyógyszerek és gének
Ehhez az esszé két szakaszra oszlik. Először azt értékelik, hogy két gyógyszer hogyan képes növelni a csontvelő őssejtek számát. "Ezekben a betegekben a csontvelő nem termel elegendő sejtet, ezért ezeket a gyógyszereket alkalmazzuk, amelyeket körülbelül nyolc nap alatt alkalmaznak intravénásan és szubkután, bár ez az idő függhet attól, hogy az optimális szám elérte-e korábban. őssejtek "- mondta Cristina Día de Heredia, a Vall d'Hebrón Kórház, az egyik spanyol központ, amely részt vesz a tárgyalásban.
A gyógyszereket 20 betegnél tesztelik. "Jelentős számú, körülbelül négymillió kilogrammonkénti sejt szándékozik összegyűjteni azokat, amelyeket csontvelő-átültetéskor használnak" - mondja a CIEMAT kutatója. Pontosabban, az egyik tisztázás, amelyet ez a tudós meg akarja tenni, hogy ezt a vizsgálatot nem azoknak az embereknek tervezték, akiknek lehetőségük van csontvelő-átültetésre, mivel manapság ezekben az esetekben a választott kezelés. "Csak a génterápiát kellene választanom, azoknak, akik nem találnak kompatibilis donort."
Miután elérte a szükséges őssejtek számát, eltávolítják őket a betegből és manipulálják a laboratóriumban. Ott lencsevírus útján illesztik be azokat a gének másolatát, amelyek ezekben a betegekben mutáltak. "Pontosabban, a FANCAN gént beiktatjuk, amelyben a spanyol betegek 80% -a téved. Kijavítás után a sejteket újra infúzióba adják, de ezúttal csak 10 betegnek. A szám kisebb, mert csak azokat, akiknek már vannak a betegség tünetei, befecskendezzük. Nem a megelőző, hanem a tünetek kezelését akarjuk végezni. Gyógyító jellegűek. Mivel a biztonsági demonstrációs szakaszban vagyunk, és ezzel a terápia hatékonyságának bizonyos indikációi is elérhetőek lesznek. " Bueren tisztázza.
Amikor ezek a sejtek korrigált génükkel elérik a csontvelőt, a kutatók azt várják el tőlük, hogy elkezdenek túlsúlyban élni a többiekkel szemben, és hogy apránként újratelepítik és helyettesítik a csontvelõ beteg sejtjeit, és ez képes lesz termelni normál vérsejtek
A próba első része a következő hónapokban kezdődik, és mi a sejtek infúziója, egy kicsit tovább tart. "A Spanyol Gyógyszerügynökségnek jóvá kell hagynia, de reméljük, hogy nyárra készen áll" - mondta a vizsgálat koordinátora, aki azt állítja, hogy ha biztonságosságát és hatékonyságát megerősítik, akkor egy szakaszban egy új vizsgálatra továbbítják. Haladó II. Vagy III. Fázis, amelyben több beteg vesz részt, és amelyre egy gyógyszeripari vállalat pénzügyi segítségére lesz szükségünk.
Forrás: www.DiarioSalud.net
