A Bardet-Biedl-szindróma (BBS) ritka, bonyolult genetikai betegség. A BBS világszerte 250 000 emberből 1-et érint. Kora gyermekkorban diagnosztizálják. A morbid elhízás a BBS egyik fő tünete. Mi okozza a Bardet-Biedl szindrómát és hogyan kezelik?
A "szindróma" a tünetek és születési rendellenességek csoportja, amelyek egy adott genetikai állapotot kísérnek. A BBS szindrómát leggyakrabban elhízás, a retina degenerációja, polydactylya, késleltetett intellektuális fejlődés és veseelégtelenség jellemzi.
Név: A Bardet-Biedl szindróma (BBS, az angol Bardet-Biedl szindrómából) két felfedezőjétől származik. Az első Georges Louis Bardet francia orvos, a második Arthur Biedl magyar patológus és endokrinológus volt. A BBS első esetét az 1920-as években írták le.
Olvassa el még: Elhízás - okok, kezelés és következmények A tudósok felfedezték az elhízás génjét Karcsúsító - hogyan lehet csökkenteni az étvágyat és az éhséget?
Bardet-Biedl-szindróma: okai
Kb. 75 százalékon elvégzett tesztek alapján a BBS-ben szenvedők közül jelenleg 21 ismert gén okozza ezt a szindrómát. A géntől függetlenül azonban a BBS fő oka rendellenes szerkezet és / vagy károsodott funkció az ún elsődleges csillók. A csillók vékony, hajszerű szerkezetek, amelyek kiemelkedésekre emlékeztetnek. Testünk szinte minden sejtjének felszínén találhatók. Különböző típusú csillók léteznek, különböző funkciókkal. A BBS csapata számára az ún elsődleges csilló, amelynek feladata az információ átadása a sejtek között. Kicsit úgy viselkednek, mint a rádióantennák, amelyek üzeneteket küldenek és fogadnak egyik cellából a másikba, mit és hogyan kell reagálni. Az elsődleges csillók felelősek az olyan adatok továbbításáért, mint a vizeletben lévő kémiai anyagok típusa és szintje, a szag, az íz és az egyensúly érzékelése.
Nem a Bardett-Biedl-szindróma az egyetlen betegség, amelyet a csillók hibái okoznak. Mások például nagyon hasonlítanak a BBS-re - a Laurence-Moon szindrómára, valamint a Joubert-szindrómára, a Meckel-Bruber-szindrómára és az Senior-Loken-szindrómára.
A BBS-ben ez a sejtközi kommunikáció meghibásodik a hibás csillók miatt, ami hozzájárul számos születési rendellenesség és betegségtünet kialakulásához.
Bardet-Biedl-szindróma: tünetek
A BBS-t genetikai tesztek alapján diagnosztizálják, amelyek kimutatják a specifikus gének mutációit, valamint a fő (nagy) és a másodlagos (kicsi) tulajdonságokat. Egy személy akkor tekinthető BBS-nek, ha legalább három fő jellemzője és legalább két másodlagos jellemzője van.
A BBS csapatának főbb jellemzői:
- Elhízottság. Csecsemőkorban jelenik meg a BBS-ben szenvedőknél. Tévesen feltételezik, hogy ez helytelen étrend és a szülők hibája miatt következik be a gyermek túlzott táplálásáért. Eközben a túlzott étvágy és annak hatása a testfelesleg formájában ennek a súlyos genetikai betegségnek az egyik fő tünete. Az emberek öregedésével az elhízás, az úgynevezett elhízás a leggyakoribb a BBS-ben szenvedőknél. hasi, ahol a törzs és a has körül zsír halmozódik fel. Ez vezethet zsírmáj és 2-es típusú cukorbetegség.
- Retinitis pigmentosa. Sajnos gyógyíthatatlan. Az ilyen állapotú személy korai felnőttkorban elveszíti a látás képességét.
Hogyan diagnosztizálják a BBS-t gyermekeknél? Leggyakrabban a korai elhízás és a retina pigment degenerációja alapján.
- A polydactyly annak a születési rendellenességnek a neve, amelyben extra lábujjak nőnek a kezekben és a lábakban. Általában röviddel a baba születése után távolítják el őket, és nem mindig kapcsolódnak a BBS-hez.
- Hipogonadizmus férfiaknál, a férfi reproduktív rendszer hibája. Abban áll, hogy a herék (hím nemi mirigyek) nem termelnek hormonokat vagy ivarsejteket (spermiumokat).
- Az intellektuális fejlődés késése. Néhány BBS-ben szenvedő gyermek tanulási nehézségekkel küzd, és további támogatásra van szükségük az iskolában.
- A vesék hibái és diszfunkciói. A BBS-ben a cisztás vese degeneráció a leggyakoribb, és a szülés előtt vagy kora gyermekkorban észlelhető.
Fontos
A policisztás vesebetegség a Bardet-Biedl-szindróma legsúlyosabb szövődménye. Ez a BBS-ben szenvedő emberek korai halálának leggyakoribb oka. A gyógyszerek és az egészséges életmód lelassíthatják a vesék kudarcát. Sok esetben azonban végül dialízisre és vesetranszplantációra lesz szükség. Ezért a BBS-ben szenvedő betegnek rendszeres vesekontrollon kell átesnie a kezelés korai megkezdése érdekében.
A BBS csapat másodlagos jellemzői a következők:
- Neurológiai problémák - enyhe görcsösség, azaz túlzott izomfeszültség (főleg a lábakban) és mozgásuk korlátozása, valamint ataxia, vagyis a test mozgásának összehangolásával és az egyensúly fenntartásával kapcsolatos probléma, amely idővel növekszik és motoros fogyatékossághoz vezet.
- Magas vérnyomás.
- Fogászati anomáliák - kicsi állkapocs, kicsi fogak, rövid fogak, fogak zsúfoltsága, hipodontia, azaz bizonyos fogak hiánya, valamint gyenge gyökérképződés és magas szájpadlás.
- Az ujjak és a lábujjak egyéb veleszületett hibái - az ujjak túl rövidek (brachydactyly) vagy összeolvadtak (syndactyly).
- Látáshibák - strabismus, szürkehályog, asztigmatizmus, "lusta szem".
- A gyermek enyhe növekedése a szülőkhöz képest.
- Szívhibák, például bal kamrai hipertrófia.
- Lapos, széles lábak, boltívek nélkül.
- Szaghiány - az ún szagláshiány.
- Pajzsmirigy problémák.
A BBS tünetei különböző embereknél jelentkezhetnek, különböző súlyosságúak. Míg például néhány BBS-ben szenvedő gyermeknek nehézségei vannak új ismeretek megszerzésével, másokban az intelligencia hányados (IQ) jóval meghaladja a normát. Az ilyen aránytalanságok a BBS-ben szenvedő gyermekeknél is észrevehetők, akik testvérek.
Bardet-Biedl-szindróma: kezelés
A BBS jelenleg gyógyíthatatlan. A BBS gyógymódja fejlesztés alatt áll, de még hosszú út áll előttünk. Egyelőre a kutatók megpróbálják megérteni azokat a sejtmechanizmusokat, amelyek végül a BBS-t okozzák. A gyógyszerkutatást három területen végzik:
- őssejtterápia - hogyan lehet a testet új sejtekkel ellátni a hibás BBS gén nélkül, amelyek szaporodnak és pótolják a sérült sejteket?
- génterápia - hogyan lehet helyettesíteni a hibás gént a sejtekben?
- szuppressziós terápia - hogyan lehet korlátozni a hibás gének működését?
Bár a BBS-re nincs gyógymód, ez nem azt jelenti, hogy semmit sem lehet tenni a szindrómában szenvedő betegek megsegítésére. Az orvosi beavatkozások azonban az állapot tüneteinek és mellékhatásainak enyhítésére vonatkoznak. Például az elhízást konzervatív módszerekkel, azaz megfelelő étrenddel és fizikai aktivitással kezelik, hogy megakadályozzák a betegség kialakulását, valamint az egészség és az életet veszélyeztető szövődmények előfordulását. Az extra lábujjak eltávolításra kerülnek, és az összeolvadt lábujjak elválnak, ami például lehetővé teszi a láb helyes elhelyezését a cipőben és a jobb mozgást. Az értelmi fogyatékos gyermekek és felnőttek terápiás óráin megszüntetik a fejlődési rendellenességeket.
Megéri tudniA szakértők hangsúlyozzák, hogy ha a BBS-t korai csecsemőkorban diagnosztizálják, annál nagyobb az esélye annak, hogy a gyermeket orvosi ellátásban részesítse egy terápiás csoport. Azt azonban elismerik, hogy a betegség olyan ritka, hogy sok gyermekorvos még soha nem találkozott BBS-ben szenvedő beteggel karrierje során.
A következők alapján készült:
- "Bardet-Biedl szindróma. Útmutató a betegek számára" - Dr. Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl-szindróma Családi Egyesület - https://www.bardetbiedl.org
A Poradnikzdrowie.pl támogatja az elhízásban szenvedők biztonságos kezelését és méltó életét.
Ez a cikk nem tartalmaz olyan tartalmat, amely diszkriminálja vagy megbélyegzi az elhízástól szenvedőket.
OD-WAGA Alapítvány
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
