A neurofibromatosis (neurofibromatosis) egy gyógyíthatatlan genetikai betegség, amely a fakomatózisok csoportjába tartozik. A neurofibromatosis tünetei változatosak, de a legfontosabbak a többszörös daganatok és csomók. Milyen okai vannak a neurofibromatosisnak? Milyen tünetek kísérik? És lehetséges-e hatékonyan kezelni a neurofibromatosist?
A neurofibromatosis (neurofibromatosis) a leggyakoribb genetikai betegség a phakomatosisok csoportjából, amelyek közül körülbelül 30 van. Az orvosok a neurofibromatosis két típusát különböztetik meg. A neurofibromatosis a dermatológiai és idegbetegségek veleszületett szindróma. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, bár megjelenhet egy új mutáció eredményeként is.
Neurofibromatosis: típusok
A neurofibromatosisnak két típusa van:
- 1. típus - azaz Recklinghausen-kór (NF-1) - a betegség génje a 17. kromoszómában található, a változások elsősorban a bőrt és az idegrendszert érintik, és ezért bőr-idegként emlegetik őket, 1: 3000 születési gyakorisággal fordulnak elő
- 2. típus - 2. típusú neurofibromatosis (NF-2), amelyet kétoldalú akusztikus neuromák jelenléte jellemez, progresszív halláscsökkenéssel, fülzúgással, arcideg-bénulással, egyensúlyhiány és fejfájással. A betegség génje a 22. kromoszómán helyezkedik el. Az egyik szülő NF-2 jelenléte esetén a betegség kialakulásának kockázata az utódokban körülbelül 50% esetek - 400 ezer születéskor egyszer fordul elő
Neurofibromatosis: tünetek
Az 1-es típusú neurofibromatosis tipikus klinikai tünetei elsősorban a bőrelváltozások, az ún "Kávé tejjel", átmérője néhány - több milliméter. Feltételezzük, hogy az NF-1 típusban a foltok száma nagyobb, mint hat, és átmérőjük nem kevesebb, mint 15 mm. Egyéb tünetek: számos szeplős folt, amelyek általában serdülőkorban és főleg a hónaljban és az ágyékban találhatók, a bőr alatti kékes csomók és a látóideg gliomái, amelyek látásromlást okoznak. Egyéb tünetek:
- A szem retináját borító Lisha csomók
- csontdeformációk és diszpláziák, ortopédiai szövődmények
- epilepszia
- mentális retardáció
Az NF-2 típus esetében a fent említett tünetek közé tartoznak a szemváltozások is (szürkehályog, pigmentált változások a retinában).
Neurofibromatosis: diagnózis
Az NF-1 neurofibromatosis diagnózisát tipikus klinikai tünetek, röntgenfelvételek és a betegség családban való jelenléte alapján állapítják meg. Szemészeti és audiológiai vizsgálatokat, számítógépes tomográfiát, az agy és a gerinc mágneses rezonancia képalkotását, valamint pszichológiai vizsgálatokat végeznek.
Az NF-2 diagnosztizálásához axiális komputertomográfiát és mágneses rezonancia képalkotást alkalmaznak, amelyek felfedhetik az intracranialis neoplasztikus változásokat és a gerinccsatorna daganatait. Hasznos lehet a hallási potenciál részletes vizsgálata és az audiogram is, amelynek köszönhetően felmérheti a hallási traktus károsodásának mértékét és helyét.
A neurofibromatosis kezelése
A neurofibromatosis gyógyíthatatlan betegség. Tehát tüneti módon kezelik. A nyomást okozó vagy a mozgást korlátozó nagy bőrelváltozásokat műtéti úton eltávolítják. Az agy vagy a gerinc daganatos elváltozásai idegsebészeti kezelést igényelnek. Azoknál az embereknél, akik epilepsziás rohamokat tapasztalnak, megfelelő gyógyszeres kezelésre van szükség.
Olvassa el még: XYY szuper férfi szindróma: okai és tünetei. A szuper férfi szindróma kezelése Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése Edwards-szindróma: okai és tünetei. Edwards-szindróma kezelése
