Körülbelül 8000 ritka betegség ismeretes, köztük egy csoport, amelynek fő tünete a vérszegénység; Ez az úgynevezett "ritka anémiák" csoportja, többnyire örökletes. Az anaemia világszerte nagyon gyakori rendellenesség, amelynek leggyakoribb oka a vashiány. Annyira, hogy az orvos általában vaskészítményt ír fel, még a hiány megállapítása előtt. Ha ez az adagolás nagyon hosszú ideig fennmarad, akkor is, ha nincs válasz, ördögi kört hoz létre (1. ábra), amelynek következménye vas-túlterhelés lehet, amely a beteg számára nagyon káros.
A ritka vérszegénységek jelentkezhetnek ebben a helyzetben, mivel - még a szakemberek számára is - alacsony megértésük miatt gyakran hosszú ideig maradnak diagnózis nélkül vagy téves diagnózis mellett. A betegekben vagy a szüleikben lévő gyermekek esetében a diagnózis hiánya, és így a betegség lefolyásának előre nem látható képessége olyan érzelmi állapotot hoz létre, amely „sodródik”, amelyet súlyosbít egy genetikai tanácsok a jövőbeli terhességekhez.
A legtöbb, ritka betegség esetében közös probléma megoldása már évek óta kiemelt célkitűzése az Európai Bizottságnak, amely elősegítette az európai szakértők hálózatainak, például az ENERCA (Európai Ritka Hálózata) létrehozását. és veleszületett anémiák) ritka anémiák esetén. Jelenleg ez a hálózat 63 különféle ritka betegséget foglal magában, beleértve a Fanconi vérszegénységet, thalassémiát és sarlósejtes vérszegénységet, hemolitikus anémiákat és éjszakai paroxysmal hemoglobinuria (PNH).
Fő célja eszközöket kínálni az orvosnak, hogy klinikai és egészségügyi munkáját ezen betegek számára jobban teljesíthesse. Az ENERCA elérhető online (www.enerca.org), szakemberek és betegek számára egyaránt, akik többet szeretnének megtudni a betegségről, genetikai diagnózist szerezni és / vagy második véleményt kérni. Jelenleg fejlesztés alatt áll egy távoli gyógyszerplatform (telemedicina), amely hamarosan a felhasználók számára azonos szintű hozzáférést biztosít az ENERCA szolgáltatásokhoz, függetlenül a tartózkodási helytől, csökkentve a különbségeket, amelyek az egészségügyi ellátásban továbbra is fennállnak Az Európai Unió országai között vannak.
Forrás: www.DiarioSalud.net
---objawy-leczenie-rokowania.jpg)
-u-15-rocznego-dziecka-porada-eksperta.jpg)
