Hemochromatosis - tünetek

A hemokratózis olyan genetikai rendellenesség, amely során a felesleges vas felhalmozódik a testben és különösen egyes szervekben. A fő szervek a szív, a máj, a bőr és a hasnyálmirigy.

A vasat a test igényei szerint használja fel. A felesleges vasat természetes módon eltávolítják. Hemokromatózisban a genetikai rendellenesség paradox módon a vashiányról szól, ami növeli az emésztőképesség felszívódását.

Ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, amely a betegséget kiváltja. Ebben az esetben a gén átterjed. Más állapotok felelősek lehetnek a túlzott mennyiségű vasmennyiségért a testben, például hematológiai betegségek és májbetegségek, mint például előrehaladott májzsugorodás.

tünetek

A betegnek évente általában nincs tünete. A vas felhalmozódása a testben progresszív.
A klinikai tünetek változatosak és az érintett szervektől függnek:

• fáradtság;
• cserzett bőrszín;
• hepatomegalia (a máj megnagyobbodása), amely cirrhosishoz vezethet;
• szívritmuszavarok;
• a bokain található ödéma;
• ízületi fájdalom;
• cukorbetegség kezdete

diagnózis

A diagnózist vérvizsgálatok alapján készítik:

• a szérum ferritin adagolása (a vas aránya a testben);
• Különösen a transferrin telítettség adagolása.

A hibás gén (HFE) keresését akkor hajtják végre, ha az elemzés eredményei lehetővé teszik a diagnózis irányítását a hemochromatosis felé.

A vérvizsgálat eredményétől függően a következő kiegészítő vizsgálatokat lehet elvégezni:

• A máj NMR-je, amely a vas túlterhelésének jeleit mutathatja;
• cukorbetegség keresése;
• szívvizsgálatok;
• A máj biopsziás punkciója néha a májra gyakorolt ​​hatás felmérése céljából.

kezelés

A kezelés a vérzés gyakorlatán alapul, amely lehetővé teszi a vas mennyiségének csökkentését. Általában 500 ml extrahálunk. a vér Ezeket kezdetben hetente hajtják végre, majd az egyensúly elérése után több havonta osztják el egymástól.


Ezt a kezelést egész életen át végzik. Időnként olyan kezeléseket alkalmaznak, amelyek megakadályozzák a vas hatását. Májátültetést lehet fontolóra venni, ha a betegség előrehaladott.