A családi hiperkoleszterinémia az egyik leggyakoribb monogén betegség - becslések szerint 200-ban legfeljebb 1 embert érint a világon, és öröklődésének valószínűsége akár 50% is. Sikeresen kezelhető, de először diagnosztizálni kell - jelenleg Lengyelországban csak a betegek 1% -át diagnosztizálják. Az orvosi közösséggel együttműködve ezen változtatni akar a Gdańskban működő Családi hiperlipidémiás betegek szövetsége, amely Lengyelország egész területéről társítja lipidbetegségben szenvedő betegeket.
- Tevékenységünknek köszönhetően sikerül elérnünk egy orvoscsoportot, akiknek segíteniük kell. Jelen vagyunk az orvosi kongresszusokon, van standunk és oktatási anyagunk (orvosok számára is), részt veszünk foglalkozásokon. Reméljük, hogy ez a tény nemcsak a betegeknek és családtagjaiknak segít, hanem egy körülbelül 200 000, családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegcsoportnak is, akik Lengyelországban élnek anélkül, hogy tudnának a betegségről, nem részesülnek kezelésben, és ki vannak téve a betegség legsúlyosabb szövődményeinek: korai szívrohamok, stroke és idő előtti halál. A nem diagnosztizált és kezeletlen betegség akár 20-30 évvel is lerövidítheti az életet. Hangunkat a Lengyel Kardiológiai Társaság kongresszusán vették észre - észrevették az elégtelen diagnózis és következésképpen a családi hiperkoleszterinémia kezelésének problémáját. A kardiológiai közösség képviselői, többek között a családi hiperkoleszterinémia hatékony diagnosztizálásának szükségessége, valamint a betegek bevonása az orvosokkal való szélesebb körű együttműködésbe prof. Piotr Ponikowski - a Lengyel Kardiológiai Társaság elnöke vagy prof. Marcin Gruchała - a Gdański Orvostudományi Egyetem rektora - mondja Ireneusz Bencer, a családi hiperlipidémiás betegek szövetségének elnöke.
Az Egyesület tevékenységének célja mindenekelőtt a családi hiperkoleszterinémiára, annak kezelésére és a következmények elleni védekezésre irányuló oktatás. Az egyesület a betegek érdekében dolgozik az orvosszakértőkkel való együttműködés és a tudományos kongresszusokon való részvétel révén, vagy a döntéshozóknak címzett tevékenységek révén. Szeptemberben az Egyesület képviselői jelen voltak a legfontosabb konferenciákon, hangjukat a kardiológiai közösség fő szakértői támogatták. A Lengyel Kardiológiai Társaság (PTK) katowice-i kongresszusa során a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek helyzetéről többek között a következőket vitatták:
- prof. Piotr Ponikowski - a PTK elnöke:
- Az FH-ban szenvedő betegeket kezelő központ legfontosabb célja a korai betegségmeghatározás és a szövődmények diagnosztizálása,
- prof. Marlena Broncel - a Lengyel Lipidológiai Társaság igazgatósági tagja:
- A különböző FH-s betegek közös kezelési céllal rendelkeznek - a koleszterinszint csökkentésével. Az FH kezelés elérhető módszerei a sztatinok, ezetimibe, PCSK9 inhibitorok,
- prof. Dariusz Dudek - a Jagelló Egyetem Kardiológiai Intézetének tanácsának elnöke:
- Családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél LDL-aferézises eljárások is alkalmazhatók, de nehézkesek és időigényesek. Az új generációs gyógyszerek, például a PCSK9 inhibitorok, hatékonyan csökkentik a koleszterinszintet, elkerülve az LDL-aferézissel járó kellemetlenségeket,
- prof. Marcin Gruchała - a Gdański Orvostudományi Egyetem rektora és az I. tanszék vezetője i
Kardiológiai Klinikák:
- A családi hiperkoleszterinémia hatékony kezeléséhez először diagnosztizálni kell - jelenleg csak a betegek 1% -át diagnosztizálják. A betegséget a rokonok 50% -a örökli, ezért a család diagnosztikájára kell összpontosítanunk.
Magdalena Miara-Kosewska - családi hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg, aki szintén részt vett a "A legmagasabb kockázatú hiperkoleszterinémia a kardiológus gyakorlatában", ahol a diagnózisáról, saját és 9 éves kislánya kezelésének módszereiről beszélt. - Tennünk kell azért, hogy fokozzuk a családi hiperkoleszterinémia kimutatását Lengyelországban, a betegség társadalmi tudatosságának növelésével és a betegek azonosításával - különösen a kardiovaszkuláris események után. Harcolunk azért, hogy a koleszterinszint-vizsgálatot beépítsük a foglalkozásgyógyászatba és egy 6 éves gyermek mérlegébe annak érdekében, hogy korai diagnosztizálást és hatékony hiperkoleszterinémia-kezelést tudjunk elérni. Nagy örömünkre szolgál, hogy Gdańskban elindították a második családi hiperkoleszterinémiás klinikát, amelyet e betegséggel gyanús új betegek számára szenteltek. Mi, betegek, az Egyesület tagjai és gyermekeink, akiket már diagnosztizáltunk és kezeltünk, évek óta használjuk a Gdański Nemzeti Családi Hiperkoleszterinémia Központban működő Egyetemi Klinikai Központ Kardiológiai Klinikájának, a Kardiológiai Klinikának és a Lipid Gyermekeknek Klinika felbecsülhetetlen értékű ellátását. Reméljük, hogy szakosodott, átfogó központok jönnek létre legalább az ország minden nagyobb városában, amelyek hozzájárulnak a gyermekek és felnőttek hiperkoleszterinémia diagnózisának kiterjesztéséhez - mondta Magdalena Miara-Kosewska a konferencia során.
Az egyesület tevékenységének nagyon fontos eleme a legfiatalabb, családos hiperkoleszterinémiával diagnosztizált betegek felderítése, kezelése és ellátása.
- A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermekek szakorvosi ellátást igényelnek. Az érelmeszesedés kialakulása gyermekkorban kezdődhet, és tünetmentes. A gyermekek diagnosztikai folyamatában számos, gyakran genetikai vizsgálatot is el kell végezni a végső diagnózis felállításához. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermekek és serdülők kezelésében a sztatin készítmények 6 éves kortól alkalmazhatók. Annak a ténynek köszönhetően, hogy már gyermekkorban is lehet biztonságos kezelést alkalmazni, fontos a korai diagnózis ebben a betegcsoportban. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermekek és serdülők diagnosztikáját és kezelését a Diabétesz Járóbeteg-szakrendelő és a Gyermekdiabetológiai Osztály végzi, együttműködve az Országos Családi Hiperkoleszterinémiás Központtal - mondta Dr. Agnieszka Brandt a Gdański Orvostudományi Egyetemről.
Olvassa el még: Hiperkoleszterinémia: okok, tünetek, kezelés Mi a koleszterin? Ellenőrizze, miért érdemes gondoskodni a megfelelő kolinszintről ... Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okai, tünetei és kezeléseA két héttel korábban Gdynia-ban szervezett Cardiolipid konferencia során széles körben megvitatták a korai diagnózis és a betegek hatékony kezelésének problémáját, és felhívták a figyelmet arra, hogy növelni kell a dedikált helyeket, vagyis a klinikákat, amelyek foglalkoznak a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek diagnózisával és szakosított kezelésével.
- A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő családok, különösen a korai betegek, speciális ellátást igényelnek. A korai érelmeszesedéses folyamat, leggyakrabban szívkoszorúér-betegség formájában, atipikusan vagy tünetmentesen fordulhat elő. A betegség előrehaladásának pontos értékeléséhez és a kezelés céljának meghatározásához gyakran szükséges a fejlett képdiagnosztika. "Erős" sztatinokat használunk a kezelésünk során, szintén ezetimibel kombinálva. Ennek ellenére néhány súlyos familiáris hiperkoleszterinémiában vagy sztatin-intoleranciában szenvedő beteg nem éri el a kezelési célt, a korai szívhalálozás legnagyobb kockázatának csoportjában marad. Az ilyen emberek számára az utolsó kompenzált kezelési mód az LDL-koleszterin aferézis és a PCSK-9 inhibitorok. A kardiológiai klinikával rendelkező kardiológiai klinika, az LDL-aferézis és echokardiográfia laboratórium évek óta működik a Családi Hypercholesterinaemia Országos Diagnosztikai és Kezelési Központjában, amely lehetővé teszi a megerősített családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek átfogó, szakszerű diagnosztikáját és terápiáját. Sajnos Lengyelországban kevés olyan központ működik, amely extrakorporális vértisztítást végez a koleszterinből, ami sok beteg számára megnehezíti az LDL-aferézis elérését. " - mondta Dr. Agnieszka Mickiewicz a Gdański Orvostudományi Egyetemről a Cardiolipid konferencia során.
- Némi javulást figyeltünk meg az FH-ban szenvedő betegek ellátásában, amit pl. a második megnyitása - az ul-nél működő mellett. Smoluchowski - az e betegségben szenvedő betegeknek szánt szakrendelő Gdańskban. Reméljük, hogy ilyen központokat hoznak létre az ország más részein, így Lengyelország távoli régióiból származó betegek diagnosztizálhatók és kezelhetők lesznek lakóhelyükhöz közelebb - teszi hozzá Ireneusz Bencer az Egyesülettől.
- A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél nagy a kardiovaszkuláris szövődmények kockázata. Egészen a közelmúltig hiányoztak a szervezett formák intézményi formái a betegek diagnosztizálására, terápiával és orvosi ellátással történő ellátásra. Az Országos Családi Hiperkoleszterinémia Diagnosztikai és Kezelési Központban található klinika a Nemzeti Egészségügyi Program keretében működik, vagyis egy külön miniszteri forrásokból áll, amelyet versenyvizsga-eljárás keretében odaítéltünk központunknak egy ilyen küldetés megvalósítása érdekében, mint például a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek diagnosztikához való hozzáférésének javítása és a a lehető legszélesebb embercsoport ezen diagnosztikája, amely lehetővé teszi a hatékony kaszkáddiagnosztikát, valamint a diagnózis utáni hatékony terápia megvalósítását - mondta Dr. Krzysztof Chlebus, a Gdański Orvostudományi Egyetemről a Cardiolipid konferencia során.
Az egyesület képviselői további tevékenységeket terveznek. - Sok időt és energiát fordítunk a betegek helyzetének javítására a kimutatási és kezelési módszerek szempontjából. A családos hiperkoleszterinémia ismereteit terjesztjük a betegek és az orvosok között. A családi hiperkoleszterinémia tudatosság napja (szeptember 24.) alkalmából, szeptemberben és októberben, promóciós és poszterkampányt folytatunk, hogy ösztönözzük a gdański hiperkoleszterinémia kezelésére szolgáló klinikák látogatását és a lehető legtöbb ember koleszterinszintjének vizsgálatát - mondja Ireneusz Bencer.
Megéri tudniKlinikák a betegek számára:
A családi hiperkoleszterinémia szívklinikája
Egyetemi Klinikai Központ
Invazív Orvosi Központ (1. iroda, első emelet)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 és 9:00 - 10:00; H-P)
Nemzeti Családi Hiperkoleszterinémia Központ
Családi hiperkoleszterinémia klinika
Egyetemi Klinikai Központ
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
e-mail: [email protected]
Lipid és Diabetes Klinika Gyermekeknek
Egyetemi Klinikai Központ (3. épület, 28. iroda)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90
LDL-aferézis laboratórium
Gyors szívdiagnosztikai osztály
Egyetemi Klinikai Központ
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49
