A cisztás fibrózis egy multiszisztémás betegség, vagyis az emberi test különféle rendszereiben és eszközeiben nyilvánul meg. Jellemzőek a nyálkahártya ürítő szervek feltűnő változásai. Amikor ezeknek a tüneteknek a korai életkorában felfedezzük, arra gondolhatunk, hogy egy cisztás fibrózissal kell szembenéznünk. Korai halálesetek vagy tüdőbetegségek a családi ősökben. Ennek a patológiának a klinikai képe során a legfontosabb klinikai eredmény a nagy mennyiségű izzadás, valamint a magas klór- és nátriumkoncentráció az izzadságban.
Légzőszervi tünetek
Az élet első éveiben
- Gyakori vagy krónikus légzőszervi problémák: krónikus szinuszgyulladás, hörghurut, visszatérő tüdőgyulladások vagy hasonló patológiák.
- Köhögés és köpködés.
- Zihálás és légzési zavarok a szoptatás ideje óta (ebben az időben fontos az asztma differenciáldiagnosztikája).
- Orrpolipok az esetek 30% -ában.
A tüdő legkorábbi kóros elváltozása a bronchiolitis (a kis légutak falának gyulladásos obstrukciója). Az idő múlásával a nyálka felhalmozódása és a gyulladás kiterjed a fő légutakra, bronchitist okozva.
Későbbi szakaszokban
A kialakult állapotokban a légzőszervi pusztulás jelei, például a hörgők obliterációja és bronchiolektázis, valamint a bronchectasis (amelyek mindkét tüdő felső lebenyben helyezkednek el) válnak nyilvánvalóvá.
A hörgők artériája megnövekedett és kanyargós, így a vér szájon át történő kiürítése gyakori, ami a röpcét (hemoptysis) kíséri. Acropachy vagy dobbotok: általában késői jel, de amikor megjelenik egy gyerekben, CF-gyanítással kell feltennünk minket. Magas lázú, visszatérő febrile szindrómák.
Magasan kialakult cisztás fibrózis esetén pulmonáris hiperinfláció és mellkasi deformáció (az anteroposterior átmérő növekedése) jelentkeznek a hordóban a háti kyphosis és a szegycsont kiemelkedése miatt.
A betegség legfejlettebb szakaszaiban légzési elégtelenség alakul ki hypoxémiával (oxigénhiány a vérben), és fokozatosan alakul ki a pulmonális hipertónia, a cor pulmonale, és végül a beteg halála következik be.
Általános tünetek
- Fáradtság.
- Kis súly és gyenge test.
- Cukorbetegség: a hasnyálmirigy általában kicsi, a legtöbb esetben cisztás.
- Arthropathia.
-porada-eksperta.jpg)
