A favizmus vagy babbetegség örökletes genetikai betegség, amelyben életveszélyes vérszegénység lép fel. Fejlődése különféle tényezők, többek között miután széles babot evett. Melyek a favizmus (babbetegség) tünetei? Mi az öröklés és a gyógyulás?
Favizmus (babbetegség, babbetegség, a széles bab latin nevéből - Vicia faba) egy örökletes genetikai betegség, amely hirtelen, ártalmatlannak tűnő tényezők, például pl.
Becslések szerint a favizmus világszerte több mint 200 millió embert érint. Lengyelországban 1000-ből 1 ember szenved ebben a betegségben.
Tartalomjegyzék
- Favizmus (babbetegség) - okai
- Favizmus (babbetegség) - tünetek
- Favizmus (babbetegség) - diagnózis
- Favizmus (babbetegség) - kezelés
Favizmus (babbetegség) - okai
A favoritizmus oka az X-kromoszómán található glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya.
Ez az enzim kulcsfontosságú szerepet játszik a vörösvértestek átalakulásában. Az enzim feladata egy bizonyos faktor termelésének stimulálása, amely elősegíti a vérsejtek hosszabb életben maradását.
Ennek az enzimnek a hiánya a vörösvérsejtek túl gyors halálához vezet. A vörösvértestek lebontásakor a bennük lévő hemoglobin felszabadul a plazmába (megfelelően be kell építeni a vörösvértestekbe). Ezt a folyamatot hemolízisnek nevezzük. Ennek következtében hemolitikus vérszegénység alakul ki.
A genetikai hiba puszta jelenléte azonban nem elegendő a favizmus tüneteinek kiváltásához. A genetikai tényezőn kívül további tényezőnek is kell lennie. Lehet, hogy:
- fertőzés,
- gyógyszer (akár C-vitamin) szedése,
- széles bab fogyasztása, még kis mennyiségben is, néha érintkezik a virágporával - a G6PD génmutációval rendelkező emberek eltérő mértékben hajlamosak a betegségekre. Az orvostudományban a beteg érzékenysége a három osztály egyikébe esik.
A favism pedig a babszemekből kapta a második nevét - "babbetegség". Ennek a betegségnek a tünetei más hüvelyesek, például zöldbab, csicseriborsó, borsó vagy lencse elfogyasztása után is jelentkezhetnek.
Ajánlott cikk:
Juharszirup betegség (MSUD) - okai, tünetei és kezelése Jó tudniFavizmus - a férfiak babbetegségben szenvednek gyakrabban
A favizmust gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, mert a betegség kialakulásáért felelős gén az X kromoszómán található. A férfiaknak csak egy ilyen kromoszómája van. Így elegendő a G6PD gén egy példányát károsítani ahhoz, hogy a favizmus tünetei kialakuljanak. A nőknek két X kromoszómájuk van, így a sérült gén csak egy példányának jelenléte nem fogja okozni a babbetegség tüneteit (mert a génnek még egy helyes példánya van "tartalékban" a második kromoszómán). Ahhoz, hogy egy nőnél tünetek alakuljanak ki, mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gén két példányát, ami ritka. Nem szükséges azonban a betegség tüneteinek átadása a hibás gén gyermekeknek történő átadásához.
Favizmus (babbetegség) - tünetek
- Fejfájás
- láz
- hányás
- fájdalom a hasban vagy az ágyéki gerincben
- sárgaság
- sötét vizelet
- fáradtság
Favizmus (babbetegség) - diagnózis
Favizmus gyanúja esetén a kóros eritrociták jelenlétére vérkenetet végeznek, és ellenőrzik a vérplazmában a bilirubin, a hemoglobin és a vas szintjét.
A végső diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel.
Favizmus (babbetegség) - kezelés
A kezelés főként vörösvértest transzfúzión alapul. A hemolízis gyakori és súlyos epizódjai miatt splenectomiát hajtanak végre - a lép eltávolítására szolgáló eljárást. A szükséges intézkedés a hemolízist okozó tényezők elkerülése.
Ajánlott cikk:
Krabbe-kór - genetikai anyagcsere-betegség
