Minden ritka betegség 10 000 lakosonként kevesebb, mint öt embert érint, de összességében 17 ember közül egyet érint, és az esetek 80% -ában genetikával kapcsolatosak, így a szakértők bíznak abban, hogy a tudományos haladás, különösen a genomikai elemzés szintjén, lehetővé teszi a jelenlegi ismeretek fejlesztését.
A barcelonai sajtótájékoztatón, amely Németország, Franciaország, Anglia, Ausztrália és Spanyolország projektjeinek különféle aspektusáért felel, megfogalmazta a kutatás „ambiciózus céljait”, amelynek célja a genetikai és a klinikai adatok összekapcsolása a teljes Mindezek a betegségek.
A 38 milliót a Nemzetközi Ritka Betegségek Kutatási Konzorciuma (IRDiRC) keretében nyújtották, és azokat kifejezetten három projektre fordítják: az EURenOmics - a vesebetegségekre összpontosítva -, a neuromika - a neurodegeneratív és a neuromusculáris betegségek - és az RD-Connect - globális infrastruktúra fejlesztése, amely lehetővé teszi a kutatási eredmények megosztását.
Az EURenOmics-ot a Heidelbergi Egyetem (Németország), a Neuromics-t a Tübingen (Németország) és az RD-Connect (Newcastle) (Egyesült Királyság) koordinálja, míg az IRDiRC-n keresztüli nemzetközi együttműködés támogatását a Franciaország megerősítése.
Az egyes projektek ágazati szempontjaiban számos spanyol központ vesz részt, köztük a Nemzeti Genomianalízis-központot (CNAG), a Nemzeti Onkológiai Kutatóközpontot (CNIO) és a madridi Carlos III Egészségügyi Intézetet.
Ilyen módon a kutatók arra törekszenek, hogy megosszák azt, hogy a genetikai változások vagy milyen változások kombinációja kiváltja az egyes betegségeket, és így képesek lesznek megfogalmazni azokat a farmakológiai kezeléseket, amelyek alacsony gazdasági hozamuk miatt nehezen tudják felhívni a nagy gyógyszerészeti laboratóriumok érdeklődését.
Nemzetközi együttműködés
A Ségolène Aymé, a Francia Inserm kutatási igazgatója elmondta, hogy több mint 4000 kutatócsoport, több mint 2100 betegségre összpontosítva, részt vesz az IRDiRC globális programjában, amely eddig lehetővé tette mintegy 1800 gén leírását, amelyek ezekkel a körülményekkel kapcsolatosak. .
A sajtótájékoztatón részt vevő többi kutató - Monica Ensini (Eurordis, Franciaország), Hugh Dawkins (Nyugat Egészségügyi Tanszéke, Ausztrália), Franz Schaefer (Heidelbergi Egyetemi Orvosi Központ, Németország), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), Egyesült Királyság), Olaf Riess (a Tubingeni Egyetem, Németország) és Ivo Gut (Nemzeti Genomianalízis-központ, Spanyolország) - hangsúlyozták a koordináció fontosságát ezen a téren, mivel a kitűzött célok elérése lehetetlen lesz együttműködés nélkül
Hasonlóképpen hangsúlyozták, hogy kevés orvos rendelkezik ritka betegségekkel foglalkozó szakemberekkel, tehát a betegeknek hatalmas utakon kell átmenniük, amíg diagnózist nem kapnak, ezért a kutatás célja a kezelés megkönnyítése és javítása lesz. A reményed és az életminőség.
A klinikai és genetikai információk megosztása mindazonáltal etikai és erkölcsi dilemmákkal jár, és az egyes országok szintjén eltérő törvényeket is meg kell küzdenie, így a kutatók hangsúlyozták azt is, hogy különös figyelmet kell fordítaniuk az adatok kezelésére, amelyek minden Az esetnek a betegek tájékozott beleegyezésével kell rendelkeznie
Forrás: www.DiarioSalud.net
