2 korai, spontán vetélés áll mögöttem. Sokat kutattam. A kariotípusok normálisak, amikor a trombofília tesztekről van szó, csak a PAI-1 4G génmutációt (heterozigóta rendszer) találták. Lehet ez a mutáció veleszületett thrombophilia? Szükség van-e heparinra terhesség alatt? Szeretném hozzátenni, hogy a nagymamának és a nagypapának szívrohamai voltak, a nagymama valószínűleg embóliában halt meg.
Nem, ezzel az eredménnyel nem beszélhet trombofíliáról. Ha nem volt tromboembóliája, ez az eredmény önmagában nem jelenti a heparin terhesség alatti alkalmazásának indikációját. A végső döntést azonban a kezelő nőgyógyásznak kell meghoznia, akinek betekintése van az orvosi nyilvántartásába.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
