Ezek az eredmények, amelyeket a „Nature Medicine” publikáltak, arra utalnak, hogy ennek az elterjedt emberi neurológiai betegségnek a fő oka lehet egy transzlációs egyensúlyhiány, amely az agyban magas fehérjetermelést eredményez. Az egyensúly helyreállításához szükség lehet a normális idegrendszeri működésre.
A biológia furcsán működik. '' Mondta Joel Richter, az UMMS molekuláris orvostudományának professzora és a tanulmány vezető szerzője. Egy genetikai mutációt kijavítottuk a másikkal, ami azt mutatta, hogy két hiba eredményes. Megállapítottuk, hogy mindkét gén mutációi az agy normál működését eredményezik. Ez ellentétes az intuícióval, de ebben az esetben úgy tűnik, hogy ez történt. "
A törékeny X szindróma, az öröklött mentális retardáció leggyakoribb formája, olyan genetikai állapot, amely a CGG ismétlődő kiterjedéséből adódik a törékeny X gén (FMR1) DNS szekvenciájában, amely a normális neurológiai fejlődéshez szükséges. A X törékeny személyek értelmi fogyatékossággal, viselkedési és tanulási problémákkal küzdenek, és a CGG ismétlés hosszától függően az értelmi fogyatékosság enyhe és súlyos között változhat.
Bár a tudósok azonosították a Fragile X-szindrómát okozó genetikai mutációt, molekuláris szinten még mindig nem tudnak sokkal arról, hogy a betegség hogyan működik, vagy mi zajlik az agyban. Ismert tény, hogy az FMR1 gén a törékeny X kromoszóma fehérjét (FMRP) kódolja.
Évek óta Richter tanulmányozta, hogy a transzláció, amelyben a sejtes riboszómák fehérjéket hoznak létre, inaktivitástól aktívvá vált a békatojásokban, és felfedezte az ezt a folyamatot irányító kulcsgént, az RNS-kötő CPEB proteint. 1998-ban látta, hogy a rágcsáló agyában lévő CPEB fontos szerepet játszik a szinapszis kommunikációjának szabályozásában.
Az FMRP és a CPEB megszüntetésével képesek voltunk visszaállítani a fehérje szintézis szintjét a normál szintre és korrigálni a törékeny X egerek betegség-jellemzőit, tehát szinte nem lehetett különböztetni a vad típusú egerektől "- mondta.
"A törékeny X-del rendelkezők túl sok fehérjét termelnek, " mondta Richter. "A CPEB használatával újrakalibrálhatja a sejtek gépeit, amelyek révén a fehérjék, amelyeket bebizonyítottuk, hogy ezt a folyamatot elrontják, súlyos hatással vannak az egér modelleire. Lehetséges, hogy egy hasonló megközelítés hasznos lehet e betegségben szenvedő gyermekek számára "- foglalta össze.
Forrás: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
