A „Molecular Psychiatry” folyóiratban közzétett kutatást a teljes genom elemzése után készítették el a nagyfelbontású genomi technológiák (GWAS) segítségével.
"Soha korábban nem végeztek erről a nagyságrendű tanulmányról erről a helyről. A felfedezett új gén statisztikai szempontból" megcáfolhatatlan ", és messze meghaladja a nemzetközi tudományos közösség által megállapított valószínűségi küszöbértékeket" - mondta Agustín Ruiz, a kutatás szerzője.
A korábbi kutatások már leírták, hogy a sejtes stressz hozzájárul a szervezet öregedéséhez, és részt vesz bizonyos betegségek, például az Alzheimer-kór kialakulásában.
A Ruiz csapata által leírt allél nagyon fontos szerepet játszik a mitokondriális energiatermelésben és az idegsejtek hiperpolarizációjában olyan folyamatok során, mint például hipoxia és glükózhiány, amelyek oxidatív stressz alatt zajlanak le.
Az egyik leginkább elfogadott hipotézis az, hogy az oxidatív stressz-szabályozás mechanizmusainak romlása vagy megváltozása, valamint az agyban felhasznált energia kezelése felelős lehet a betegségért. Mindeddig azonban az új generációs genomi tanulmány (GWAS) nem talált ehhez a hipotézishez kapcsolódó gént.
"Eredményeink megerősítik ezt az elgondolást, és a neuronok energiagazdálkodását a probléma örvényeként helyezik el" - mutat rá Ruiz. A jelenlegi ismeretek szerint az Alzheimer-kórtól való fogékonyság 60–80 százaléka genetikai tényezőknek köszönhető.
Összességében a mintában 11 649 Alzheimer-kórban szenvedő és 27 245 egészséges alany szerepelt. Az ACE Alapítvány a maga részéről a DNS-mintagyűjtemény egy részének felhasználásával elemezte a betegség által érintett 2000 embert.
Manapság csak 11 gén ismert, amelyek közvetlenül befolyásolják az Alzheimer-kórt. Az új munkának sikerült kibővítenie a betegség öröklődéséhez kapcsolódó gének számát.
"Az Alzheimer-kórt érintő gének felfedezése segít új klinikai vizsgálatok tervezésében" - mondta Mercè Boada, a barcelonai Vall d'Hebron Egyetemi Kórház demencia osztályának klinikai vezetője és a Fundació ACE orvosi igazgatója.
E tekintetben az ACE Alapítvány e felfedezés alapján tervez klinikai vizsgálatot, amelyet az Egészségügyi, Szociális Szolgáltatási és Esélyegyenlőségi Minisztérium finanszíroz.
Forrás: www.DiarioSalud.net
