A neuromuszkuláris betegségek az idegek és az izmok rendellenes működéséhez vezetnek. A neuromuszkuláris betegség tünetei közé tartozik mind az izomgyengeség, mind az izomsorvadás, valamint az ínreflexek változásai - növekedésük vagy éppen ellenkezőleg, gyengeségük. Milyen okai vannak a neuromuszkuláris betegségeknek? Mi a kezelésük?
A neuromuszkuláris betegségek a különféle betegségek csoportja, amelyek során zavarok jelentkeznek az idegrendszer és az izmok szerkezetének funkcióiban, amelyeket ezek a struktúrák biztosítanak. A neuromuszkuláris betegségek bármely életkorban megjelenhetnek, férfiaknál és nőknél egyaránt. Vannak olyan neuromuszkuláris betegségek, amelyek már gyermekkorban kezdődnek, és ebből a csoportból származó egyének, akiknek első tünetei csak késő felnőttkorban jelentkeznek.
Tartalomjegyzék:
- Neuromuszkuláris betegségek: típusok
- Neuromuszkuláris betegségek: okok
- Neuromuszkuláris betegségek: tünetek
- Neuromuszkuláris betegségek: diagnózis
- Neuromuszkuláris betegségek: kezelés
- Neuromuszkuláris betegségek: prognózis
Neuromuszkuláris betegségek: típusok
Az eddig ismert neuromuszkuláris betegségek listája meglehetősen hosszú, de ez a csoport leggyakrabban olyan entitásokat tartalmaz, mint:
- amiotróf laterális szklerózis
- különféle izomdisztrófiák (pl. Duchenne izomdisztrófia vagy Becker izomdisztrófia)
- myasthenia gravis
- Lambert-Eaton szindróma
- botulizmus (botulinum toxinnal történő mérgezés miatt)
- örökletes spasztikus paraplegia
- veleszületett myopathia
- gerincizom atrófia
- merev ember szindróma
- Guillain-Barré szindróma
- Kearns-Sayer szindróma
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Friedreich ataxiája
- mitokondriális miopátia
- tetanusz
Neuromuszkuláris betegségek: okok
A neuromuszkuláris betegségek okai változatosak. Ebben a csoportban az egyének jelentős részét a veleszületett genetikai mutációk okozzák. Az a tény azonban, hogy a beteg mutációval születik, nem jelenti azt, hogy a betegség tünetei születésétől fogva megjelennek benne - egyes mutációk megterhelésének hatásai születésüktől kezdve különböző időpontokban jelentkezhetnek.
A neuromuszkuláris betegségek előfordulásáért nemcsak a mutációk felelősek. Ezeknek az entitásoknak egy másik lehetséges oka az immunrendszer zavara - némelyikük olyan specifikus antitesteket fejleszt ki, amelyek az idegek és az izmok közötti kapcsolat receptoraihoz kötődve megakadályozzák a neurotranszmitterek megfelelő működését. Egyéb neuromuszkuláris betegségek esetén kialakulhat egy speciális típusú gyulladás.
A specifikus baktériumok által okozott fertőzések neuromuszkuláris betegségekhez is vezethetnek - ezek közül a kórokozók közül néhány (pl. Tetanusz) mérgező anyagokat termel, amelyek zavarhatják az izmok és az idegek működését. A toxinokról szólva itt érdemes megemlíteni, hogy a neuromuszkuláris megbetegedések oka a különböző anyagokkal (pl. Nehézfémekkel) való mérgezés is lehet.
A megbeszélt csoportból származó egyes betegségek esetében a patogenezisük jobban ismert, mások esetében az okok sokkal kevésbé ismertek (például neuromuszkuláris betegségek, amelyekben autoimmun rendellenességek szerepelnek). A lefolyásuk során jelentkező tünetek azonban sokkal ismertebbek, mint e betegségek okai.
Olvassa el még: Neurológia - mit csinál egy neurológus és milyen betegségeket kezel? Neurológiai paraneoplasztikus szindrómák Dermatomyositis - okai, tünetei és kezeléseNeuromuszkuláris betegségek: tünetek
A neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek különféle betegségekben szenvedhetnek - kiterjedésük és specifikus típusuk attól függ, hogy az adott személy pontosan milyen betegségben szenved. Ezekre az egységekre azonban a legjellemzőbb:
- izomgyengeség - különböző mértékben és más izomszámra vonatkoztatva - egyeseknél a rendellenességek például csak a felső végtagok izmait érintik, míg másoknál alapvetően az összes izomcsoport működése romolhat)
- Az izmok pazarlása Egy másik probléma az izomerő csökkenésével jár: az izmok kimerülése. Alapvetően akkor fordulnak elő, amikor az izom elveszíti beidegződését, ezért elveszíti funkcióját is.
A szóban forgó betegségek bármelyikében előforduló egyéb patológiák a következők:
- parézis
- bénulás
- myalgia (izomfájdalom)
- egyes izomkötegek remegése (fasciculációk)
A neuromuszkuláris betegségek tünetei szintén rendellenességek az ínreflexekben - a betegek túlzott reflexeket (intenzitást) és jelentős gyengüléseket egyaránt tapasztalhatnak.
A fenti csak a különböző neuromuszkuláris betegségeknél előforduló betegségek vázlata. A pontos klinikai kép azonban az adott betegségtől függ - e csoport különféle egységeiben más, a fentiekben fel nem sorolt tünetek is megjelenhetnek.
Ajánlott cikk:
ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - teszt, amely felismeri a neurológiai betegségeketNeuromuszkuláris betegségek: diagnózis
A diagnosztikai folyamat lefolyása egy olyan betegnél, akinek gyanúja van neuromuszkuláris betegségről, pontosan a gyanús személytől függ. Kezdetben azonban minden betegnél neurológiai vizsgálatot végeznek, és részletes kórtörténetet gyűjtenek - a feltárt eltérések lehetővé teszik bármely neuromuszkuláris betegség kezdeti diagnosztizálását.
Hogyan halad a további diagnózis? Egyes betegeknél képalkotó teszteket végeznek, másokban elektromiográfia (EMG) alkalmazható. Genetikai etiológiájú neuromuszkuláris betegség gyanúja esetén lehetőség van olyan genetikai tesztek elvégzésére, amelyek megerősítik vagy kizárják a beteget, aki egy adott betegséget okozó mutációval rendelkezik.
Neuromuszkuláris betegségek: kezelés
A neuromuszkuláris betegségek terápiás kezelése a beteg pontos betegségétől függ. Például myasthenia gravisban szenvedő betegeknél farmakológiai kezelés lehetséges. E betegségek közül sok esetében (különösen azoknál, amelyeket genetikai mutációk okoznak) az orvostudomány még nem rendelkezik módszerekkel a kezelésükre. Ilyen betegeknél a legfontosabb interakciók, amelyek lehetővé teszik számukra a fizikai erőnlét lehető leghosszabb fenntartását - itt elsősorban a fizikoterápiáról és a rehabilitációról beszélünk.
Neuromuszkuláris betegségek: prognózis
A neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegek prognózisa nagymértékben változhat. Ezen egységek némelyikében jó a prognózis, például myasthenia gravis esetében tünetei farmakológiai kezeléssel kezelhetők. Ezenkívül előfordul, hogy a betegek teljesen spontán remissziót tapasztalnak a betegségben. Vannak azonban olyan neuromuszkuláris állapotok, amelyek jelentősen lerövidíthetik a betegek életét. Ilyen egység például a Duchenne-disztrófia, ahol - légzési izomelégtelenség következtében - a halál még a beteg 30 éves kora előtt bekövetkezhet.
Ajánlott cikk:
Neurodegeneratív betegségek: okai, típusai, tünetei, kezeléseForrások:
1. Izomdisztrófia Egyesület anyagai, on-line hozzáférés: https://www.mda.org/disease
2. Muscular Dystrophy Canada anyagok, on-line hozzáférés: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetikai oktatási anyagok az iskolai sikerhez, „Neuromuscularis betegségek áttekintése”, on-line hozzáférés: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
-a-ryzyko-wady-serca-u-dziecka-porada-eksperta.jpg)
