-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
A Morquio betegség, más néven IV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV), egy ritka betegség, amelynek genetikai eredete a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik. A Morquio-kór oka a mukopoliszacharidokat lebontó enzimek hiánya, amelyeknek a sejtben való felhalmozódása felelős a betegség jellegzetes tüneteiért.
Tartalomjegyzék:
- Morquio-kór - okai
- Morquio betegség - tünetek
- Morquio-kór - diagnózis
- Morquio-kór - kezelés és enzimpótló kezelés
A Morquio betegség egy ritka, genetikai eredetű lizoszómális tároló betegség. A mukopoliszacharidózisok (MPS) csoportjába tartozik, ezért másik neve a IV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV).
A Morquio-kórt először 1929-ben írta le két orvos egyidejűleg, Luis Morquio uruguayi gyermekorvos és James Frederick Brailsford az angliai Birminghamből. Ezért nevezik a betegséget néha Morquio-Brailsford-kórnak.
Becslések szerint a Morquio-betegség szelekciójának előfordulási gyakorisága 76 000-640 000 élveszületés között van. A betegség olyan gyakran érinti a nőket, mint a férfiakat.
Morquio-kór - okai
A Morquio-kór oka egy autoszomális recesszív genetikai mutáció. Ami azt jelenti, hogy egy génnek csak egy hibás példánya elegendő a betegség előidézéséhez (testünkben mindig egy gén két példánya van). A mutált géntől függően megkülönböztetünk:
- Morquio A típusú szindróma (MPS IV A), amelyet a galaktozamin-6-szulfatázt kódoló GALNS gén mutációja okoz; ez a típusú szindróma súlyosabb klinikai lefolyású
- Morquio B típusú szindróma (MPS IV B), amelyet a béta-galaktozidázt kódoló GLB1 gén mutációja okoz; ez a típusú szindróma enyhébb klinikai lefolyású
A genetikai mutációk következménye a lizoszomális enzimek hiánya a sejtben, amelyek részt vesznek a glikozaminoglikánok, például dermatán-szulfát, heparán-szulfát, keratán-szulfát lebontásában.
A glikozaminoglikánok folyamatos ciklus alatt termelődnek, bomlanak le és távolítják el a testből. Morquio betegségben szenvedőknél egy enzim blokkolás következtében lebontatlan glikozaminoglikánok halmozódnak fel a sejtekben.
Ez sokféle szervnél funkcionális rendellenességeket és betegségtüneteket okoz. A glikozaminoglikánok különleges szerepet játszanak a csontok, porcok és inak építésében.
Morquio betegség - tünetek
A Morquio-betegség első tünetei 1-3 éves kor között alakulnak ki. Ezért az újszülötteknél általában nem észlelik a betegség tüneteit. A Morquio-kór legjellemzőbb tünete az osteochondrodysplasia (a csont és a porc fejlődésének rendellenességei), amely a következőkben nyilvánul meg:
- elakadt növekedés és alacsony termet
- az ágyéki púp
- a nyaki gerinc instabilitása
- kyphoscoliosis mellkas deformitással
- a hosszú csontok epifíziseinek rendellenes fejlődése
- csípő, térd, boka és csukló dysplasia
- valgus térd
- lúdtalp
- laza ízületek
Más rendellenességek is társulnak a csont és a porc változásához:
- szívbillentyűbetegség
- légzőrendszeri betegségek
- halláskárosodás
- szaruhártya homályosodása, retina degeneráció, glaukóma
- fogászati rendellenességek (a fogak széles körben helyezkednek el, a zománc szürkés)
- károsodott fizikai állóképesség
Érdemes megemlíteni, hogy a Morquio-kór, ellentétben a mukopoliszacharidózisok más típusaival, nem okoz mentális retardációt.
Morquio-kór - diagnózis
A Morquio-kór diagnózisa a beteg klinikai képén, valamint a laboratóriumi vizsgálatok eredményein alapul, például:
- a vizeletben lévő glikozaminoglikánok (pl. keratán-szulfát) mennyiségi értékelése
- a vizeletben magas glikozaminoglikánszinttel rendelkező embereknél a 6-galaktozamin-szulfatáz (MPS IVA diagnosztika) vagy a béta-galaktozidáz (MPS IVB diagnosztika) enzimaktivitását sejtkultúrában értékelik
- genetikai tesztek a GALNS és a GLB1 gének mutációinak kimutatására
A Morquio-kór diagnosztizálása a prenatális időszakban is lehetséges.
Morquio-kór - kezelés és enzimpótló kezelés
A Morquio-kór kezelése elsősorban tüneti. A mozgásszervi rendellenességek miatt a Morquio betegségben szenvedők fizikoterápiában részesülnek, ami szükséges a betegek életminőségének javításához.
Ma már lehetőség van az A típusú Morquio-betegség enzimpótló kezeléssel történő kezelésére. 2014-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta a Vimizim nevű gyógyszert, amely a tisztított alfa-eloszulfáz enzimet tartalmazza. A terápia egy olyan gyógyszer intravénás beadásából áll, amely pótolja a sejtből hiányzó lizoszomális enzimet.
Lengyelországban a gyógyszer visszatérítésre vár.
Irodalom
- Prat C. és mtsai. Morquio-szindróma: diagnózis felnőttnél. Ízületi csont gerinc. 2008, 75 (4), 495-8. - on-line hozzáférés
- Northover H. és mtsai. IVA típusú mukopoliszacharidózis (Morquio szindróma): Klinikai áttekintés. J. Inher. Metab. Dis. 19, 357-365 (1996). - on-line hozzáférés
- Cozma C. és mtsai. Morquio-szindróma diagnosztizálása szárított vérfoltokban új MRM-MS assay alapján. PLoS One. 2015, 6, 10 (7), e0131228. on-line hozzáférés
- www.chorobyrzadkie.pl
- www.mpssociety.org/
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna_1.jpg)
Olvassa el a cikk további cikkeit
