A Menkes-féle betegség vagy a göndör haj betegség olyan állapot, amelyben a rézhiány következtében a haj hullámos hajjal károsodik - innen származik az elnevezés. Azonban nem ez az egyetlen tünete ennek a ritka genetikai betegségnek. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a Menkes-szindrómának? Milyen a betegség ebben a rendellenességben?
A Menkes-kór (MNK) vagy a göndör haj betegség ritka genetikai betegség. Lényege a szervezetben a réz anyagcseréjének rendellenességei, amelyek ennek az elemnek a hiányához vezetnek.
A Menkes-szindróma egy nemhez kötődő betegség, és leginkább a férfi nemet érinti. A nőstények hordozzák a mutáns gént.
A Menkes-kór előfordulását Európában 1/100 000-1 / 300 000 élveszületésre becsülik. A legtöbb beteg 4 éves kora előtt hal meg.
Menkes-betegség - okai
A Menkes-szindróma oka a rézt szállító P-típusú ATPáz (ATP7A) kódoló gén mutációja. Az ATP7A gén mutációi a bél réz felszívódásának és az intracelluláris transzport csökkenéséhez vezetnek a központi idegrendszerben és a kötőszövetben, és ezáltal a szervezet ezen elemének hiányához vezetnek.
Menkes-betegség - tünetek
A rézhiány korlátozza számos enzim képződését és működését, ami megzavarja a központi idegrendszer működését. Ezután olyan tünetek jelennek meg, mint a pszichomotoros retardáció, az izomtónus csökkenése és a görcsök. Ezeket a rendellenességeket a kötőszövet rendellenességeivel kapcsolatos rendellenességek kísérik, mint például a hólyag diverticula, a koponya és a hosszú csont szerkezetének elvékonyodása és számos bordatörés.
A Menkes-szindrómára a bőr és a haj rendellenes szerkezete (beleértve a szemöldöket és a szempillákat is) jellemző. A bőr megereszkedett (túl laza), a haj göndör és durva, valamint rendszeres időközönként törik. Szerkezetének, töréseinek és csavarodásának megváltozása miatt ez a haj egyértelműen eltér az egészséges és göndör természetes hajtól. Ezenkívül a haj általában fehér vagy ezüst színt kap.
Egy másik arcszerkezet hívhatja fel a figyelmet: széles arc, lapos orr, lelógó szemhéjak és csökkent arckifejezések. Általában a sápadt (alacsony pigmentált) bőr túl terjedelmesnek tűnik a tarkón, a hónaljban és a csomagtartón.
A Menkes-kór tünetei általában 2 és 4 hónapos kor között jelentkeznek, de a betegségre jellemző tünetek, például táplálkozási nehézségek, hipotermia, légzési rendellenességek és izom hipotenzió, már az újszülött korában fellelhetők.
Mankes-kór - diagnózis és kezelés
A Menkes-kór diagnózisa klinikai tüneteken és két biokémiai marker értékelésén alapul - a réz és a ceruloplazmin szintjének csökkenése a vérszérumban.
A kezelés abból áll, hogy (szubkután vagy intravénásan) beadják a gyermekek rézhiányát. Az orvosok megfigyelései szerint egyes esetekben a pszichomotoros fejlődés enyhe javulásához vezethetnek, és lelassíthatják a neurodegeneratív folyamatokat, vagy egyáltalán nem befolyásolják a betegség lefolyását.
Olvassa el még: Kálium - hiányhiány tünetei és a legjobb táplálékforrások Vashiány - okok, tünetek, diéta GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis
