A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet szűréssel, prenatális és genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni. Ez a kutatás nagy jelentőséggel bír az emberi populáció e leggyakoribb genetikai betegségének diagnosztizálása, korai kezelése és rehabilitációja szempontjából.
A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet szűréssel, prenatális teszteléssel és genetikai tesztekkel lehet kimutatni. Nagyon fontosak, mert a cisztás fibrózist nehéz felismerni, mert tünetei nem túl specifikusak.
Cisztás fibrózis - Újszülött szűrés
Az újszülöttek szűrése a veleszületett betegségeket megfelelő vizsgálatok segítségével azonosítja, mielőtt tüneteik kialakulnának. Az Egészségügyi Minisztérium szerint, ha nem kezelik, súlyos alultápláltsághoz, obstruktív tüdőbetegséghez és légúti fertőzésekhez vezet. A cisztás fibrózis korai csecsemőkori diagnózisa lehetővé teszi a hasnyálmirigy exokrin elégtelenségének korai felismerését és kezelését, megelőzi a táplálkozási hiányokat, és a beteg gyermekek (testtömeg és testmagasság) megfelelő szomatikus fejlődést érnek el.
A vizsgálat magában foglalja az újszülött vérének egy speciális selyempapírra vételét és a laboratóriumba történő elküldését.
A cisztás fibrózis szűrése 2009 júniusától Lengyelország összes újszülöttjét lefedi.
OLVASSA EL:
- GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis
- Wolf-Hirschhorn-szindróma: okok és tünetek. Ennek a ritka genetikai betegségnek a kezelése
- Tourette-szindróma - az ideges tics betegség
Cisztás fibrózis - prenatális vizsgálat
A baba terhesség alatt cisztás fibrózisban szenvedhet. Erre a célra azonban invazív prenatális vizsgálatokat végeznek, a magzat károsodásának kockázatával.
Cisztás fibrózis - genetikai kutatás
A cisztás fibrózis egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet a CFTR gén mutációja okoz. Az ilyen rendellenességeket genetikai vizsgálatokkal lehet kimutatni. A mai napig több mint 2000 különböző mutáció ismert a CFTR génről, és ezek a vizsgálatok lehetővé teszik egy specifikus mutáció meghatározását.
Cisztás fibrózis - izzadási teszt
A cisztás fibrózis tünetei gyakran nem nyilvánvalóak. "Amikor megcsókolom a babám fejét, sót kapok az ajkaimra", "Észrevettem, hogy a babám izzadsága erősen sós ízű. Ez valóban aggodalomra ad okot?" - az ilyen szülői kapcsolatoknak nem kell a túlérzékenység jeleinek lenniük. A verejték általában sós, de a "sós verejték" íze különleges. Néha még sókristályok is megjelenhetnek a gyermek bőrén. Ezek a cisztás fibrózis tünetei. Ezután az ún a verejtékteszt, amely a verejtékben lévő klorid koncentrációját méri. A verejtékmintát egy speciális verejtékstimuláló eszköz segítségével gyűjtik össze. A teszt ingyenes elvégzéséhez be kell jelentenie a cisztás fibrózis klinikára a háziorvos vagy a háziorvos beutalásával.
